Biến thể gen liên quan đến mức độ nghiêm trọng của bệnh đa xơ cứng

Các nhà khoa học đã phát hiện ra một biến thể di truyền liên quan đến bệnh đa xơ cứng trở nên suy nhược hơn theo thời gian, là bước đầu tiên hướng tới một loại thuốc mới. Đa xơ cứng (MS) là một tình trạng kéo dài suốt đời, trong đó cơ thể của bị tấn công bởi chính hệ miễn dịch của mình, gây ra những triệu chứng bao gồm các vấn đề về thị lực, cử động và thăng bằng.

Bệnh đa xơ cứng rải rác (Multiple Sclerosis, MS) là một tình trạng rối loạn của não bộ và tủy sống. Bệnh có thể gây ra các triệu chứng lâm sàng khác nhau. Trong hầu hết các trường hợp, các đợt triệu chứng đầu tiên có thể diễn biến trong thời gian dài.

Đối với một số người, các triệu chứng có thể đến và đi theo từng giai đoạn được gọi là tái phát, trong khi ở những người khác, chúng trở nên nặng dần. Có những phương pháp điều trị có thể giúp kiểm soát các triệu chứng, nhưng không có cách chữa trị hoặc cách nào để làm cho bệnh tiến triển chậm.

Trong nghiên cứu được công bố trên tạp chí Nature, các nhà khoa học từ hơn 70 viện nghiên cứu trên khắp thế giới cho biết họ đã tìm thấy biến thể di truyền đầu tiên liên quan đến mức độ nghiêm trọng của MS. Đầu tiên, họ đã kết hợp dữ liệu di truyền của 12.000 người bị MS để nghiên cứu những biến thể mà họ chia sẻ và bệnh của họ tiến triển nhanh như thế nào. Trong số bảy triệu biến thể, họ đã tìm thấy một biến thể duy nhất có liên quan đến bệnh tiến triển nhanh hơn.

Theo nghiên cứu, biến thể nằm giữa hai gen có tên là DYSF và ZNF638, vốn chưa từng được liên kết với MS trước đây. Gen đầu tiên hoạt động để sửa chữa các tế bào bị hư hỏng, trong khi gen còn lại giúp kiểm soát nhiễm vi-rút. Những gen này hoạt động tích cực hơn nhiều trong não và tủy sống so với hệ miễn dịch. Để xác nhận những gì họ tìm thấy, các nhà nghiên cứu sau đó đã xem xét di truyền học của gần 10.000 bệnh nhân khác và tìm thấy kết quả tương tự.

Nhà thần kinh học Ruth Dobson tại Đại học Queen Mary ở London, người không tham gia vào nghiên cứu, nói với AFP rằng: "Có rất nhiều những điểm mới về nghiên cứu này" trong giới MS. Đây là bước đầu tiên hướng tới các phương pháp điều trị hoạt động theo một cách khác”. Nghiên cứu chỉ ra rằng hệ thần kinh, chứ không phải hệ miễn dịch, "mở ra một con đường tiềm năng mới cho các phương pháp điều trị, điều này thực sự thú vị". Hơn 2,8 triệu người trên toàn thế giới sống chung với bệnh đa xơ cứng.

Đ.T.V (NASATI), theo https://medicalxpress.com/news/2023-06-gene-variant-linked-multiple-sclerosis.html, 1/7/2023