Nghiên cứu mới đây đã phát triển một công cụ "siêu nhanh" giúp xác định "dấu vân tay" di truyền của tế bào ung thư, cho phép các bác sĩ phẫu thuật có thể loại bỏ khối u não chính xác hơn cho bệnh nhân ngay trong quá trình phẫu thuật. Việc xác định các đột biến di truyền này là rất quan trọng, vì nhiều loại ung thư chỉ có thể được phát hiện qua các đột biến đặc trưng, những thay đổi trong các hướng dẫn được mã hóa trong ADN của các tế bào bất thường.

Nghiên cứu mới do nhóm nghiên cứu từ NYU Langone Health dẫn đầu mô tả sự phát triển của công cụ PCR kỹ thuật số siêu nhanh (UR-ddPCR) cho quy trình sinh thiết lỏng, một công nghệ có thể đo mức độ tế bào khối u trong mẫu mô chỉ trong vòng 15 phút, đồng thời có khả năng phát hiện số lượng nhỏ tế bào ung thư (chỉ với tế bào bào trên mỗi milimét vuông mô).

Các nhà nghiên cứu đã biết công cụ của họ đủ nhanh và chính xác, ít nhất là trong các thử nghiệm ban đầu trên các mẫu mô não, để trở thành công cụ thực tế đầu tiên cùng loại có khả năng phát hiện trực tiếp tế bào ung thư thông qua việc sử dụng các đột biến theo thời gian thực trong quá trình phẫu thuật não.

Các nhà nghiên cứu đã chỉ ra rằng UR-ddPCR có tốc độ xử lý nhanh hơn đáng kể so với ddPCR tiêu chuẩn. Mặc dù ddPCR tiêu chuẩn có thể xác định lượng chính xác các tế bào khối u, nhưng phương pháp này thường mất một vài giờ để cho kết quả, điều này gây khó khăn trong việc áp dụng nó làm hướng dẫn trong phẫu thuật.

Đối với nhiều loại ung thư, chẳng hạn như khối u trong não, việc phẫu thuật thành công và ngăn ngừa ung thư tái phát phụ thuộc vào khả năng loại bỏ triệt để khối u và tế bào ung thư xung quanh một cách an toàn”, tiến sĩ Daniel Orringer, bác sĩ phẫu thuật thần kinh, đồng tác giả nghiên cứu, chia sẻ

"Với PCR kỹ thuật số siêu nhanh này, các bác sĩ phẫu thuật giờ đây có thể xác định chính xác tế bào nào là ung thư và số lượng tế bào ung thư trong một vùng mô cụ thể nào, mang lại độ chính xác chưa từng có trước đây", Orringer, phó giáo sư tại Khoa Phẫu thuật thần kinh và Bệnh học tại Trường Y Grossman của Đại học New York, cho biết.

Nghiên cứu công bố trên tạp chí Med cho thấy, công cụ UR-ddPCR mang lại kết quả tương đương với ddPCR tiêu chuẩn và giải trình tự gen khi thử nghiệm trên hơn 75 mẫu mô của 22 bệnh nhân tại NYU Langone. Những bệnh nhân này đang tiến hành phẫu thuật cắt bỏ khối u thần kinh đệm, một dạng ung thư não. Kết quả từ UR-ddPCR được kiểm tra và so sánh với các mẫu đã biết có tế bào ung thư, cũng như các mẫu không chứa tế bào ung thư.

“Nghiên cứu của chúng tôi cho thấy PCR kỹ thuật số siêu nhanh có thể trở thành một công cụ nhanh chóng và hiệu quả trong việc chẩn đoán phân tử trong quá trình phẫu thuật ung thư não, và cũng có tiềm năng ứng dụng cho các loại ung thư ngoài não”, tiến sĩ Gilad Evrony cho hay. Evrony là nhà di truyền học tại Trung tâm Di truyền học và Hệ gen người thuộc Trường Y Grossman của NYU, đồng thời là trợ lý giáo sư tại Khoa Nhi và Khoa học thần kinh của trường này.

Để phát triển phương pháp UR-ddPCR, nhóm nghiên cứu đã tối ưu hóa từng bước trong quy trình ddPCR chuẩn. Một trong những cải tiến quan trọng là việc giảm thời gian trích xuất ADN từ các mẫu khối u, từ 30 phút xuống chỉ còn chưa đầy năm phút, đồng thời vẫn đảm bảo sự tương thích với quy trình ddPCR thế hệ sau.

Các nhà nghiên cứu cũng phát hiện ra rằng việc tăng nồng độ hóa chất trong quá trình thử nghiệm có thể giúp giảm tổng thời gian cần thiết cho một số bước, từ hai giờ xuống chỉ còn chưa đầy ba phút.

Tiết kiệm thời gian cũng có thể đạt được bằng cách sử dụng các bình phản ứng được làm ấm trước ở mỗi nhiệt độ trong hai nhiệt độ yêu cầu của PCR, thay vì phải lặp lại chu kỳ nhiệt độ của một bình phản ứng duy nhất giữa hai nhiệt độ đó.

Trong nghiên cứu này, các nhà nghiên cứu đã sử dụng UR-ddPCR để đo mức độ của hai đột biến gen, IDH1 R132H và BRAF V600E, phổ biến trong các bệnh ung thư não. Họ đã kết hợp UR-ddPCR với một kỹ thuật khác mà các nhà nghiên cứu đã phát triển trước đó, được gọi là mô học Raman kích thích, để tính toán cả phân số và mật độ của các tế bào khối u trong mỗi mẫu mô.

Trong nghiên cứu này, các nhà khoa học đã sử dụng công cụ UR-ddPCR để đo mức độ của hai đột biến gen phổ biến, IDH1 R132H và BRAF V600E, trong các bệnh ung thư não. Họ kết hợp UR-ddPCR với một kỹ thuật khác mà nhóm nghiên cứu đã phát triển trước đó, được gọi là mô học Raman kích thích. Kỹ thuật này giúp tính toán cả phân số và mật độ của các tế bào khối u trong từng mẫu mô.

Các nhà nghiên cứu cảnh báo rằng việc áp dụng rộng rãi công cụ này vẫn cần cải tiến và thực hiện thêm các thử nghiệm lâm sàng. Họ cho biết bước tiếp theo sẽ là tự động hóa quy trình UR-ddPCR, giúp công cụ trở nên nhanh chóng và đơn giản hơn khi sử dụng trong phòng phẫu thuật. Các thử nghiệm lâm sàng tiếp theo sẽ rất quan trọng để so sánh kết quả từ bệnh nhân sử dụng công cụ mới này với các công nghệ chẩn đoán hiện tại. Ngoài ra, nhóm nghiên cứu còn có kế hoạch mở rộng công nghệ để xác định các đột biến gen phổ biến trong các loại ung thư khác.

Bên cạnh Orringer và Evrony, nghiên cứu này còn có sự tham gia của các nhà nghiên cứu khác từ NYU Langone, bao gồm nhà nghiên cứu chính Zachary Murphy và Emilia Bianchini, cùng các đồng nghiên cứu viên Andrew Smith, Lisa Körner, Teresa Russell, David Reinecke, Nader Maarouf, Yuxiu Wang, John Golfinos, Alexandra Miller và Matija Snuderl. Orringer, Evrony, Murphy và NYU hiện đang chờ cấp bằng sáng chế cho việc phát triển công nghệ UR-ddPCR của họ.

P.T.T (NASATI), theo https://medicalxpress.com/, 06/2025