Xét nghiệm máu phát hiện bệnh Parkinson do các nhà nghiên cứu tại Trường Y Duke, Hoa Kỳ đưa ra, có triển vọng cho ra đời một phương pháp mới chẩn đoán Parkinson trước khi bệnh gây tổn thương nghiêm trọng đến hệ thần kinh. Kết quả nghiên cứu đã được công bố trên tạp chí Science Translational Medicine vào ngày 30 tháng 8 vừa qua.

Parkinson gây ảnh hưởng đến 10 triệu người trên toàn thế giới và là bệnh thoái hóa thần kinh phổ biến thứ hai sau bệnh Alzheimer. PGS.TS. Laurie Sanders, đồng tác giả nghiên cứu cho biết: “Hiện nay, bệnh Parkinson được chẩn đoán chủ yếu dựa vào các triệu chứng lâm sàng sau khi tổn thương thần kinh lớn đã xảy ra. Xét nghiệm máu đơn giản sẽ cho phép chúng tôi chẩn đoán bệnh sớm để tiến hành điều trị kịp thời. Ngoài ra, việc chẩn đoán rõ ràng sẽ xác định chính xác những bệnh nhân có thể tham gia nghiên cứu thuốc, dẫn đến sự phát triển của các phương pháp điều trị hiệu quả hơn và thậm chí có khả năng chữa khỏi bệnh".

Nhóm nghiên cứu đã tập trung vào tổn thương ADN trong ty thể như là chỉ dấu sinh học cho công cụ chẩn đoán. Ty thể là những nhà máy bên trong tế bào làm nhiệm vụ chuyển đổi năng lượng thô thành dạng cung cấp năng lượng cho tế bào. Chúng chứa các ADN riêng, có thể bị tổn thương tách biệt với ADN hạt nhân mã hóa phần lớn bộ gen của sinh vật.

Các nghiên cứu trước đây cho thấy tổn thương ADN ty thể có liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc bệnh Parkinson và nhóm nghiên cứu do các nhà khoa học tại Trường Y Duke dẫn đầu, đã đề cập đến sự tích tụ tổn thương ADN ty thể đặc biệt trong mô não của bệnh nhân Parkinson đã qua đời.

Sử dụng công nghệ phản ứng chuỗi polymerase (PCR), nhóm nghiên cứu đã phát triển một xét nghiệm định lượng thành công mức độ tổn thương ADN ty thể trong các tế bào máu được lấy từ bệnh nhân Parkinson ở mức cao hơn so với những người không mắc bệnh.

Xét nghiệm mới cũng xác định mức độ hư hại cao của ADN trong mẫu máu của những người mang đột biến gen LRRK2, có liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc bệnh. Xét nghiệm này có thể phát hiện những bệnh nhân mắc bệnh Parkinson có và không có đột biến LRRK2.

Ngoài ra, xét nghiệm đã xác định mức độ tổn thương ADN ty thể thấp hơn ở các tế bào được điều trị bằng chất ức chế LRRK2 so với các mẫu từ những bệnh nhân không dùng chất ức chế. Điều đó cho thấy xét nghiệm có thể giúp xác định chính xác những bệnh nhân mắc bệnh Parkinson có thể được hưởng lợi từ phương pháp điều trị bằng thuốc ức chế kinase LRRK2, ngay cả khi họ không có đột biến LRRK2.

PGS.TS. Sanders hy vọng xét nghiệm này không chỉ chẩn đoán bệnh Parkinson mà còn xác định các loại thuốc có thể đảo ngược hoặc ngăn chặn tổn thương ADN ty thể và diễn biến bệnh. Trong tương lai, nhóm nghiên cứu sẽ tiến hành thêm xét nghiệm trên các mẫu từ bệnh nhân mắc bệnh ở giai đoạn sớm, trước khi các triệu chứng xuất hiện.

N.P.D (NASATI), theo https://Medicalxpress.com/news/2023-08-blood-key-indicator-parkinson-disease.html, 30/8/2023