Các nhà khoa học Anh đã phát triển xét nghiệm máu đầu tiên trên thế giới có thể chẩn đoán hội chứng mệt mỏi mãn tính (ME/CFS), còn gọi là viêm não tủy do mệt mỏi mãn tính.

Hiện nay chưa có xét nghiệm đặc hiệu nào và bệnh nhân thường được chẩn đoán dựa trên triệu chứng, khiến nhiều người bị chẩn đoán sai hoặc không được chẩn đoán trong nhiều năm. GS. Dmitry Pshezhetskiy tại trường Y Norwich, Đại học East Anglia (UEA) và là đồng tác giả nghiên cứu cho rằng: “ME/CFS là căn bệnh nặng và thường gây tàn tật, có đặc trưng là người bệnh cảm thấy rất mệt mỏi nhưng tình trạng này không thuyên giảm khi nghỉ ngơi. Một số bệnh nhân cho biết họ phớt lờ các dấu hiệu hoặc thậm chí cho rằng bệnh của họ 'chỉ là do tưởng tượng'. Do chưa có xét nghiệm, nhiều bệnh nhân đã không được chẩn đoán hoặc chẩn đoán sai trong nhiều năm. Chúng tôi muốn xem liệu có thể thực hiện xét nghiệm máu để chẩn đoán tình trạng này hay không và chúng tôi đã làm được. Phát hiện nghiên cứu mở ra tiềm năng cho xét nghiệm máu đơn giản, chính xác để giúp xác nhận chẩn đoán, từ đó có thể hỗ trợ sớm và kiểm soát bệnh hiệu quả hơn”.

Các nhà khoa học tại UEA và Oxford Biodynamics (OBD) đã nghiên cứu cách ADN được gấp lại ở những bệnh nhân chẩn đoán mắc bệnh, cung cấp các dấu hiệu nhận biết ME/CFS. Nhóm nghiên cứu đã kiểm tra mẫu máu của 47 bệnh nhân mắc ME/CFS nặng và 61 người trưởng thành khỏe mạnh. Kết quả phát hiện ra mô hình độc đáo xuất hiện nhất quán ở những người mắc ME/CFS mà không thấy ở người khỏe mạnh, cho phép phát triển xét nghiệm này. Xét nghiệm có độ nhạy hay khả năng xét nghiệm dương tính đạt mức 92% nếu bệnh nhân đó mắc bệnh. Độ đặc hiệu hay khả năng xét nghiệm sẽ loại trừ các trường hợp âm tính ở mức 98%.

GS. Pshezhetskiy nói thêm: "Đây là bước tiến đáng kể, lần đầu tiên chúng ta có thể thực hiện một xét nghiệm máu đơn giản xác định ME/CFS theo cách đáng tin cậy và thay đổi cách chúng ta chẩn đoán và kiểm soát căn bệnh phức tạp này".

Alexandre Akoulitchev, giám đốc khoa học tại OBD, đơn vị tài trợ và là đồng tác giả nghiên cứu, cho biết: “Hội chứng mệt mỏi mãn tính không phải là bệnh di truyền bẩm sinh. Đó là lý do tại sao việc sử dụng các dấu hiệu biểu sinh EpiSwitch có thể làm thay đổi cuộc đời của một người, không giống như mã di truyền cố định - chìa khóa để đạt được mức độ chính xác cao này”. Tuy nhiên, các chuyên gia khác cho rằng cần thêm nhiều nghiên cứu để xác nhận phát hiện này và đánh giá xét nghiệm trên một nhóm bệnh nhân rộng hơn.

N.P.D (NASTIS), theo Theguardian, 10/2025