Lần đầu tiên, các nhà nghiên cứu xác định tình trạng viêm-vốn từ lâu liên quan đến bệnh đa xơ cứng (MS) - có thể thúc đẩy các đột biến gia tăng, góp phần vào sự tiến triển của MS. Phát hiện này có thể mở ra hướng đi mới trong việc phát triển các phương pháp điều trị nhằm làm chậm hoặc ngăn chặn tiến trình của MS bằng cách kiểm soát tình trạng viêm một cách hiệu quả hơn.

Bệnh đa xơ cứng (MS) là một rối loạn thần kinh tiến triển, ảnh hưởng đến khoảng 33.000 người tại Úc và ba triệu người trên toàn cầu. Trong số đó, khoảng một phần ba mắc dạng tiến triển của bệnh, vốn chưa có phương pháp điều trị hiệu quả. Các nhà nghiên cứu đã phân tích các tổn thương não do MS, xuất hiện dưới dạng các đốm trên ảnh MRI, cho thấy dấu hiệu viêm não trong quá khứ hoặc đang diễn ra. Kết quả cho thấy các tế bào thần kinh trong những tổn thương này có tốc độ đột biến nhanh hơn gấp 2,5 lần so với tế bào thần kinh bình thường. Phó giáo sư Florey Justin Rubio, trưởng nhóm nghiên cứu về di truyền thần kinh tại Florey, đã dẫn đầu một nghiên cứu được công bố trên tạp chí Nature Neuroscience. Ông cho biết: "Nghiên cứu của chúng tôi cho thấy tình trạng viêm trong não của những người mắc MS gây ra các đột biến ở tế bào thần kinh, có thể góp phần vào sự tiến triển của bệnh".

Nhóm nghiên cứu từ The Florey và Đại học Melbourne tập trung vào các đột biến soma - những biến đổi không di truyền, xuất hiện theo thời gian trong tế bào khi cơ thể lão hóa. Những đột biến này có thể làm gián đoạn chức năng hoặc ảnh hưởng đến sự sống còn của tế bào.

Các nhà nghiên cứu đã phân tích so sánh các đột biến trong tế bào thần kinh từ não của 10 người mắc bệnh đa xơ cứng (MS) và 16 người không mắc bệnh. Kết quả cho thấy, trong não của những người không mắc MS và ở các vùng não không bị tổn thương, tế bào thần kinh tích lũy trung bình 17,7 đột biến mỗi năm. Trong khi đó, tại các vùng tổn thương do MS, con số này tăng lên đáng kể, đạt 43,9 đột biến mỗi năm. "Đến năm 70 tuổi, các tế bào thần kinh trong vùng tổn thương do MS có số lượng đột biến nhiều hơn khoảng 1.300 so với các tế bào thần kinh bình thường", phó giáo sư Rubio cho biết.

Tiến sĩ Allan Motyer, chuyên gia về tin sinh học và tác giả chính của nghiên cứu, đã tham gia công trình này trong thời gian công tác tại Khoa Di truyền học Tích hợp Melbourne và Khoa Toán học và Thống kê của trường đại học.

Tiến sĩ Motyer cho biết, “chúng tôi không chỉ phát hiện số lượng đột biến ở các tổn thương MS nhiều hơn mà còn nhận thấy chúng khác biệt so với các đột biến trong quá trình lão hóa bình thường. Điều này cho thấy một cơ chế phân tử riêng biệt gây ra đột biến ở MS”.

Phó giáo sư Rubio và nhóm nghiên cứu đang tiếp tục phát triển dựa trên phát hiện quan trọng này, đồng thời tìm kiếm các hướng điều trị mới cho bệnh MS tiến triển.

Nhấn mạnh tầm quan trọng của phát hiện này, giáo sư Trevor Kilpatrick, nhà nghiên cứu, bác sĩ thần kinh, đồng tác giả của nghiên cứu chia sẻ, đây là nghiên cứu đầu tiên cho thấy tình trạng viêm có thể liên quan đến cái chết của tế bào thần kinh trong bệnh đa xơ cứng (MS) thông qua đột biến tăng tốc của mã di truyền. Khi xác định được chính xác những gián đoạn phân tử gây tổn thương tế bào thần kinh, chúng ta hy vọng có thể tìm ra cách bảo vệ chúng hoặc kéo dài tuổi thọ cho chúng, từ đó làm chậm quá trình tiến triển của bệnh.

Dù chưa phải là phương pháp điều trị cho bệnh MS tiến triển, nghiên cứu này đánh dấu một bước tiến quan trọng trong hành trình tìm kiếm giải pháp hiệu quả hơn.

Các nhà nghiên cứu bày tỏ lòng biết ơn đối với MS Australia và những gia đình đã hiến tặng mô não của người thân, tạo điều kiện cho nghiên cứu được thực hiện. Công trình có sự tham gia của các nhà khoa học từ Đại học Sydney, BGI-Australia và Ngân hàng gen quốc gia Trung Quốc.

P.T.T (NASTIS), theo https://medicalxpress.com/, 6/2025