Trong hơn hai thập kỷ, các nhà khoa học tại Đại học Basel-Thụy Sĩ đã tìm hiểu về một dạng loạn dưỡng cơ nặng, trong đó cơ bị thoái hóa ngày càng nghiêm trọng. Nhóm nghiên cứu phát hiện thêm rằng khả năng tái tạo cơ cũng bị suy giảm. Do đó, các liệu pháp tương lai không chỉ cần tăng cường sức mạnh cơ mà còn phải thúc đẩy quá trình tái tạo của chúng.

Khoảng tám trên mỗi một triệu trẻ sinh ra mắc dạng yếu cơ đặc biệt nặng gọi là loạn dưỡng cơ liên quan LAMA2. Tại Thụy Sĩ hiện ghi nhận 18 trường hợp. Đây là bệnh di truyền hiếm và chưa có phương pháp chữa trị. Cơ của trẻ mắc bệnh yếu dần theo thời gian, bao gồm cả cơ hô hấp. Trong nhiều trường hợp, trẻ không sống tới tuổi trưởng thành.

Bệnh được gây ra bởi một đột biến gen khiến tế bào không thể sản xuất protein laminin-α2. Trong cơ xương, protein này là thành phần của chất nền ngoại bào bao quanh sợi cơ, giúp duy trì độ bền vững cấu trúc. Khi thiếu laminin-α2, ngay cả hoạt động cơ bình thường cũng gây tổn thương, dẫn đến mất cơ tiến triển.

Kết hợp với các nhà khoa học tại Đại học Jagiellonian-Ba Lan, nhóm của Giáo sư Markus Rüegg tại Biozentrum, Đại học Basel-Thụy Sĩ, phát hiện rằng laminin-α2 còn ảnh hưởng quan trọng đến tế bào gốc cơ – tế bào thiết yếu để tái tạo sợi cơ mới sau chấn thương. Kết quả nghiên cứu đã được công bố trên tạp chí Nature Communications.

Tế bào gốc cơ nằm im lìm trong các “hốc” chuyên biệt giữa các sợi cơ. Khi cơ bị tổn thương, chúng được kích hoạt, bắt đầu phân chia và biệt hóa để hình thành các sợi cơ mới. Ở cơ khỏe mạnh, các tế bào gốc này cũng tự sản xuất laminin-α2 và giải phóng nó vào môi trường xung quanh để hỗ trợ quá trình tăng sinh.

Tác giả đầu tiên của nghiên cứu Timothy McGowan cho biết: “Chúng tôi rất bất ngờ khi nhận thấy tế bào gốc cơ thực sự phụ thuộc vào chính lượng laminin-α2 mà chúng tạo ra để hình thành sợi cơ mới một cách hiệu quả. Ở chuột mắc bệnh thiếu laminin-α2, tế bào gốc cơ phân chia chậm hơn rất nhiều và quá trình sửa chữa cơ sau tổn thương bị suy giảm nghiêm trọng. Nói cách khác, tốc độ thoái hóa cơ vượt quá tốc độ tái tạo”. 

Trong các thí nghiệm với tế bào người, nhóm nghiên cứu xác nhận phát hiện này. Tế bào gốc cơ người cũng sản xuất laminin-α2, và khi ngăn không cho chúng sản xuất protein này, khả năng tăng sinh bị suy giảm. Như vậy, laminin-α2 do tế bào gốc tạo ra giữ vai trò cực kỳ quan trọng trong việc tái tạo cơ bị tổn thương.

Giáo sư  Rüegg cho biết: “Cho đến nay, laminin-α2 chủ yếu được biết đến với vai trò ổn định sợi cơ. Những phát hiện mới của chúng tôi cho thấy protein này cũng rất quan trọng đối với khả năng tái tạo của tế bào gốc cơ. Dựa trên dữ liệu hiện có, chiến lược tối ưu cho các liệu pháp tương lai sẽ là tác động đồng thời lên cả sợi cơ và tế bào gốc cơ nhằm giảm triệu chứng và làm chậm tiến triển bệnh loạn dưỡng cơ”. 

Đ.T.V (NASTIS), theo https://medicalxpress.com/, 1/2026