Các nhà nghiên cứu từ Cologne, Bochum, Padova và Angers - Pháp đã phát hiện ra một mối liên kết mới giữa chức năng ty thể, kiểm soát chất lượng protein và sức khỏe tế bào, mà sự suy giảm của nó có thể là nguyên nhân chính dẫn đến bệnh rối loạn thần kinh Charcot-Marie-Tooth (CMT); một căn bệnh hiện vẫn chưa có phương pháp chữa trị.

Nghiên cứu do Mafalda Escobar từ Viện Di truyền học, dẫn đầu đã khám phá một chức năng mới bất ngờ của protein Mitofusin 2 (MFN2) trong ty thể. Phát hiện này có thể mang lại những hướng điều trị đầy hứa hẹn cho bệnh CMT và các bệnh lý thần kinh tương tự.

Ty thể vốn được biết đến là đơn vị sản xuất năng lượng của tế bào, nhưng chúng cũng tham gia vào quá trình chuyển hóa, điều hòa biểu hiện gen và duy trì sự sống của tế bào; những yếu tố thiết yếu giúp cơ thể khỏe mạnh theo thời gian. Từ lâu, MFN2 đã được xác định là có vai trò quan trọng trong việc hợp nhất ty thể. Tuy nhiên, nghiên cứu mới cho thấy MFN2 còn đóng vai trò bảo vệ chất lượng protein trong tế bào.

Nhóm nghiên cứu phát hiện MFN2 tương tác với proteasome và các chaperone; hệ thống bảo vệ tế bào khỏi việc hình thành các cụm protein độc hại, một yếu tố chính dẫn đến bệnh thoái hóa thần kinh. Khi nghiên cứu các tế bào da từ bệnh nhân CMT, nhóm nghiên cứu nhận thấy nếu MFN2 bị đột biến, chức năng bảo vệ này bị mất, dẫn đến sự tích tụ protein có hại. Phát hiện này mở ra tiềm năng phát triển các phương pháp điều trị bệnh CMT trong tương lai.

Đồng tác giả nghiên cứu Mariana Joaquim giải thích: "Mặc dù MFN2 là một trong những nguyên nhân chính gây ra bệnh Charcot-Marie-Tooth, nhưng hầu hết các gen liên quan đến bệnh này không mã hóa protein ty thể. Điều này khiến phát hiện về vai trò mới của MFN2 trở nên đáng chú ý hơn”.

Để làm rõ vai trò độc đáo của MFN2, nhóm nghiên cứu đã so sánh nó với một protein tương tự là MFN1. Hàng trăm đột biến trên MFN2 đã được chứng minh là gây ra bệnh CMT, trong khi MFN1 lại không liên quan đến căn bệnh này. Bằng cách tạo ra các dòng tế bào người thiếu MFN1 hoặc MFN2, họ nhận thấy chỉ có MFN2 tương tác với proteasome và ngăn chặn sự tích tụ protein độc hại. Điều này cho thấy MFN2 có một chức năng đặc biệt quan trọng trong việc duy trì sức khỏe tế bào.

Nghiên cứu sinh Maria-Bianca Bulimaga chia sẻ: "Việc quan sát sự tích tụ protein trong tế bào của bệnh nhân CMT thực sự là một bước đột phá. Nó nhấn mạnh vai trò của ty thể trong việc cân bằng quá trình tổng hợp và phân hủy protein, điều mà tôi rất mong muốn nghiên cứu sâu hơn”.

Ngoài ra, nghiên cứu còn gợi mở rằng chức năng kiểm soát chất lượng protein của MFN2 có thể liên quan đến các bệnh lý khác như béo phì, nơi mà căng thẳng tế bào và sự gấp nếp sai của protein đóng vai trò quan trọng.

Các nhà khoa học tin rằng phát hiện này là một bước tiến quan trọng trong việc làm sáng tỏ cách ty thể bảo vệ sức khỏe tế bào. Tác giả nghiên cứu Mafalda Escobar nhấn mạnh: "Bằng cách hiểu rõ cách MFN2 tương tác với hệ thống duy trì chất lượng protein của tế bào, chúng ta có thể phát triển các phương pháp điều trị nhằm ngăn chặn sự tích tụ protein có hại và bảo vệ chức năng thần kinh trong bệnh CMT cũng như các bệnh thoái hóa thần kinh khác”.

Đ.T.V (NASATI), theo https://medicalxpress.com/, 5/2025