Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) và rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) là hai tình trạng phát triển thần kinh được biết đến rộng rãi, ước tính ảnh hưởng đến khoảng từ 1-3% và 5-7% dân số toàn cầu. Những người được chẩn đoán mắc ASD thường gặp khó khăn trong giao tiếp xã hội, hành vi lặp đi lặp lại và nhạy cảm quá mức với các kích thích giác quan (như ánh sáng, âm thanh,...), trong khi người mắc ADHD lại thường thể hiện sự tăng động, bốc đồng và thiếu tập trung, khiến họ khó duy trì chú ý vào các nhiệm vụ trong thời gian dài.

ADHD và tự kỷ thường đồng thời xuất hiện, với các nghiên cứu thống kê cho thấy từ 50-70% người mắc ASD cũng có các triệu chứng của ADHD. Mặc dù đã có nhiều nghiên cứu khoa học thần kinh trước đây tìm hiểu hai tình trạng rối loạn phát triển thần kinh, nhưng những điểm tương đồng và khác biệt trong cơ sở sinh học thần kinh của chúng vẫn chưa được hiểu rõ.

Mới đây, các nhà nghiên cứu tại Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ (NIH) và Trường King’s College London đã thực hiện một phân tích thống kê quy mô lớn nhằm so sánh các mô hình kết nối giữa các vùng não khác nhau ở người mắc ASD và người mắc ADHD. Kết quả được công bố trên tạp chí Nature Mental Health, cho thấy mặc dù hai rối loạn này có thể cùng xuất hiện, nhưng chúng lại có đặc trưng kết nối não bộ khác nhau.

Các tác giả nghiên cứu Luke J. Norman và Gustavo Sudre đã viết trong bài báo của họ: “Tự kỷ và ADHD thường xảy ra đồng thời, tuy nhiên vẫn chưa rõ liệu hai tình trạng này có chung nền tảng sinh học thần kinh hay có sự thay đổi khác biệt trong kết nối não ở trạng thái nghỉ”. Chúng tôi đã tiến hành so sánh quy mô lớn theo mô hình phân tích chéo giữa các mẫu về kết nối chức năng não liên quan đến các đặc điểm của tự kỷ và ADHD ở trẻ em và thanh thiếu niên (từ 6 đến 19 tuổi; n = 10.168), kèm theo các phân tích sâu hơn đối với chẩn đoán tự kỷ (764 người mắc ASD; 893 người bình thường) và ADHD (2.026 người mắc ADHD; 2.409 người bình thường).

Trong nghiên cứu, các nhà khoa học đã phân tích lượng lớn dữ liệu lâm sàng và hình ảnh não bộ được thu thập từ hơn 12.700 trẻ em và thanh thiếu niên được chẩn đoán mắc một hoặc cả hai rối loạn phát triển. Họ tập trung vào sự khác biệt và tương đồng giữa các vùng não như đồi thị (trung tâm truyền tín hiệu cảm giác và vận động), và putamen (liên quan đến vận động và học tập), cũng như các mạng lưới thần kinh điều phối sự chú ý, cảm xúc và tự nhận thức. Điều thú vị là họ phát hiện tự kỷ có liên quan đến việc giảm kết nối giữa một số vùng não và các mạng lưới thần kinh, trong khi ADHD lại liên quan đến tăng kết nối giữa cùng những vùng này.

Putamen là một phần của hạch nền, nằm trong não bộ và có hình dạng tròn, nằm trong nhóm nhân hạch nền. Nó là một cấu trúc quan trọng trong việc điều khiển chuyển động và phối hợp vận động, và cũng đóng vai trò trong các quá trình học tập và nhận thức. Putamen còn được biết đến với tên gọi là nhân lentiform, cùng với globus pallidus. 

Nhóm nghiên cứu cho biết: “Các đặc điểm và chẩn đoán tự kỷ liên quan đến giảm kết nối giữa đồi thị, putamen, mạng lưới nổi bật (SN) và mạng trán đỉnh (FPN), trong khi các đặc điểm ADHD lại thể hiện mô hình ngược lại”. Cả nhóm tự kỷ và ADHD đều có hiện tượng siêu kết nối giữa chế độ mặc định và mạng chú ý lưng (DAN), đặc trưng liên quan đến ADHD. Mặc dù thường xuyên xảy ra đồng thời, tự kỷ và ADHD có dấu hiệu thần kinh khác biệt, với các kích thước hiệu ứng nhỏ cho thấy mối liên hệ tinh tế.

Nhìn chung, kết quả phân tích quy mô lớn này cho thấy mặc dù người mắc ASD thường có triệu chứng của ADHD, nhưng hai rối loạn phát triển thần kinh này có đặc trưng kết nối não bộ riêng biệt. Phát hiện này có thể định hướng cho các nghiên cứu tương lai về sự đồng xuất hiện của hai tình trạng, đồng thời hỗ trợ phát triển các công cụ chẩn đoán và chiến lược điều trị phù hợp với đặc điểm kết nối não bộ đặc thù của từng rối loạn.

Đ.T.V (NASTIS), theo https://medicalxpress.com/news/, 6/2025