Một nghiên cứu mới đây đã làm sáng tỏ một vấn đề y học mà các nhà khoa học từ lâu đã thắc mắc: tại sao 40% trẻ em mắc hội chứng rối loạn phát triển thần kinh hiếm gặp KBG lại bị dị tật tim? Nghiên cứu hiện đã chỉ ra mối liên hệ quan trọng giữa tim và não. Công trình nghiên cứu đã được công bố trên tạp chí Nature Communications.

Hội chứng KBG có thể gây ra sự phát triển bất thường trên khuôn mặt, bất thường về xương, kém phát triển trí tuệ và dị tật tim. Hội chứng này xảy ra là do đột biến gen ANKRD11, gen đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của não, nhưng mãi đến bây giờ các nhà nghiên cứu tại Trường Đại học Alberta mới tìm thấy mối liên hệ kết nối giữa gen này và tim, bao gồm cả các vấn đề về van tim và các thành ngăn giữa các buồng tim.

Anastassia Voronova, phó giáo sư tại Khoa Răng Hàm Mặt, dẫn đầu nghiên cứu với công nghệ Vizgen Merscope tiên tiến cùng với nhóm the U of A's Core Research Facilities.

Nhóm nghiên cứu của Voronova đã quan sát thấy những con chuột có gen ANKRD11 bị loại bỏ khỏi các tế bào mào thần kinh của chúng - một phần quan trọng trong sự phát triển của tim - có sự hình thành cũng như chức năng tim bất thường, bao gồm cả việc lưu thông máu kém hiệu quả do đường thoát ra của tim không được hình thành đúng cách và tâm thất mở rộng gây ảnh hưởng khả năng bơm máu của tim. Một số con đường truyền tín hiệu quan trọng cũng bị ảnh hưởng, ảnh hưởng đến chức năng và sự phát triển của tế bào.

Nghiên cứu của nhóm này tiếp nối công trình trước đây của họ được công bố vào đầu năm nay, cho thấy tầm quan trọng của ANKRD11 đối với sự phát triển của tế bào não. Những phát hiện này ở chuột cũng được tìm thấy ở những bệnh nhân mắc hội chứng KBG, dẫn đến việc phát hiện ra một kiểu hình lâm sàng mới.

Các bước tiếp theo là nghiên cứu xem tim và não ảnh hưởng như thế nào đến sự phát triển của nhau thai ở trẻ mắc hội chứng KBG để phát triển việc chăm sóc và điều trị lâm sàng tốt hơn. Những phát hiện của nghiên cứu, cùng với các nghiên cứu gần đây khác trong lĩnh vực này, đã bắt đầu có ảnh hưởng đến thực hành lâm sàng: việc đánh giá tim hiện đã được khuyến nghị cho trẻ em được chẩn đoán mắc hội chứng KBG.

Voronova nói: “Vấn đề là với các chứng rối loạn hiếm gặp, không phải tất cả bệnh nhân trên toàn thế giới đều được đánh giá cùng một cách giống nhau. Nhờ biểu thị rõ vai trò của ANKRD11 đối với sự phát triển của tim, nghiên cứu của chúng tôi mở đường cho việc đưa các đánh giá đối với tim vào hướng dẫn lâm sàng trên toàn thế giới. Điều này sẽ giúp đảm bảo mọi trẻ em được chẩn đoán mắc hội chứng KBG sẽ được đánh giá và điều chỉnh về tim kịp thời nếu cần thiết".

P.T.T (NASATI), theo https://Medicalxpress.com7/2024