Nhóm nghiên cứu đã phát hiện ra một loại tiểu đường mới ở trẻ sơ sinh bằng cách sử dụng các công nghệ giải trình tự ADN tiên tiến và mô hình nghiên cứu tế bào gốc mới.

Cụ thể, trong khuôn khổ hợp tác giữa trường Đại học Exeter ở Anh, Đại học Tự do Bruxelles ở Bỉ và các đối tác khác, các nhà khoa học đã xác định được đột biến trong gen TMEM167A, nguyên nhân gây ra một dạng tiểu đường hiếm gặp ở trẻ sơ sinh.

Một số trẻ mắc bệnh tiểu đường trước 6 tháng tuổi. Trong số hơn 85% trường hợp, nguyên nhân là do đột biến di truyền trong ADN của trẻ. Nghiên cứu mới đã phát hiện ra rằng sáu trẻ em có rối loạn thần kinh kèm theo các rối loạn thần kinh như động kinh và đầu nhỏ, đều có biến đổi trong gen TMEM167A duy nhất.

Để hiểu rõ vai trò của gen này, nhóm nghiên cứu đã sử dụng tế bào gốc biệt hóa thành tế bào beta tuyến tụy và kỹ thuật chỉnh sửa gen CRISPR và phát hiện thấy khi gen TMEM167A bị biến đổi, các tế bào sản xuất insulin không thể thực hiện chức năng của chúng. Chúng kích hoạt các cơ chế phản ứng căng thẳng dẫn đến làm chết tế bào.

TS. Elisa de Franco tại Đại học Exeter và là đồng tác giả nghiên cứu cho rằng: “Việc tìm ra những thay đổi ADN gây bệnh tiểu đường ở trẻ sơ sinh cung cấp cho chúng ta có một phương thức độc đáo để phát hiện các gen đóng vai trò quan trọng trong việc sản sinh và tiết ra insulin. Trong nghiên cứu này, việc phát hiện ra những thay đổi ADN cụ thể gây ra dạng tiểu đường hiếm gặp ở sáu trẻ đã hỗ trợ chúng tôi làm sáng tỏ chức năng của gen TMEM167A ít được biết đến, đóng vai trò then chốt trong quá trình tiết ra insulin”.

GS. Miriam Cnop, trưởng nhóm nghiên cứu chia sẻ: “Khả năng tạo ra các tế bào sản xuất insulin từ tế bào gốc cho phép chúng ta nghiên cứu những yếu tố không hoạt động trong tế bào beta của bệnh nhân mắc các bệnh tiểu đường hiếm gặp, cũng như các dạng bệnh tiểu đường khác. Đây là mô hình đặc biệt để nghiên cứu cơ chế bệnh và thử nghiệm cách điều trị”.

Gen TMEM167A rất cần cho hoạt động bình thường của các tế bào beta sản xuất insulin và các tế bào thần kinh, trong khi xem ra không cần thiết cho các loại tế bào khác. Phát hiện này giúp hiểu rõ hơn các bước quan trọng trong quá trình sản xuất insulin, đồng thời mở ra hướng nghiên cứu mới về các dạng tiểu đường khác, căn bệnh hiện đang ảnh hưởng đến gần 589 triệu người trên toàn cầu. Kết quả nghiên cứu đã được công bố trên tạp chí Clinical Investigation.

N.P.D (NASTIS), theo Medicalxpress, 10/2025