Một nghiên cứu mới đã xác định được các biến thể di truyền hiếm gặp liên quan đến chứng rụng tóc ở nam giới, trong đó có hai biến thể chưa được xác định trước đó. Ngoài việc nâng cao hiểu biết của chúng ta về tình trạng này, những phát hiện này có thể mở đường cho các liệu pháp cá nhân hóa.

Rụng tóc nội tiết tố nam, hay rụng tóc kiểu nam giới (MPHL), ảnh hưởng đến từ 30% đến 50% nam giới ở độ tuổi 50. Khoảng 80% trường hợp MPHL là do yếu tố di truyền. Trên toàn thế giới, các nghiên cứu về di truyền làm nền tảng cho MPHL đã tập trung vào các biến thể phổ biến, xác định hơn 350 locus gen, bao gồm cả gen thụ thể androgen liên kết với nhiễm sắc thể X được truyền từ mẹ sang con.

Giờ đây, nghiên cứu mới do Bệnh viện Đại học Bonn (Đức) dẫn đầu đã xem xét sâu hơn đối với việc phân tích các biến thể di truyền phổ biến bao gồm những biến thể hiếm hơn nhằm nỗ lực nâng cao hiểu biết về tình trạng này.

Sabrina Henne, tác giả chính của nghiên cứu, cho biết: “Những phân tích như vậy khó khăn hơn vì chúng đòi hỏi các đoàn hệ lớn và trình tự di truyền phải được nắm bắt theo từng cơ sở, ví dụ: thông qua trình tự bộ gen hoặc exome của các cá nhân bị ảnh hưởng”. Nó giống như mò kim đáy bể vì theo thống kê, chỉ có một số ít người - hoặc thậm chí chỉ một người - mang các biến thể cụ thể.

Stefanie Heilmann-Heimback, tác giả của nghiên cứu, cho biết: “Đó là lý do tại sao chúng tôi áp dụng các phân tích dựa trên gen để thu gọn các biến thể đầu tiên trên cơ sở gen mà chúng nằm trong đó”.

Lấy dữ liệu từ Biobank Vương quốc Anh liên quan đến 72.469 nam giới từ 39 đến 82 tuổi, các nhà nghiên cứu đã sử dụng thử nghiệm liên kết hạt nhân giải trình tự (SKAT), một phương pháp thử nghiệm các biến thể di truyền hiếm gặp ở một khu vực liên quan đến các đặc điểm có thể quan sát được của một cá nhân (kiểu hình) và GenRisk, một gói python nguồn mở cung cấp một khuôn khổ để mô hình hóa tác động của các biến thể di truyền chức năng hiếm gặp, để xem xét các biến thể xảy ra ở chưa đầy 1% dân số.

Họ tìm thấy các biến thể di truyền hiếm gặp ở 5 gen: EDA2R, WNT10A, HEPH, CEPT1 và EIF3F. EDA2R và WNT10A đã được coi là gen ứng cử viên dựa trên phân tích các biến thể phổ biến, và phát hiện này đã xác nhận rằng chúng cũng đóng vai trò như các biến thể hiếm.

Heilmann-Heimbach cho biết: “Nghiên cứu của chúng tôi cung cấp thêm bằng chứng cho thấy hai gen này đóng một vai trò nào đó và điều này xảy ra thông qua cả các biến thể phổ biến và hiếm gặp”.

Tương tự, HEPH nằm ở vùng di truyền gần EDA2R và thụ thể androgen, vùng có liên quan chặt chẽ nhất đến tình trạng rụng tóc trong các nghiên cứu liên quan đến di truyền trước đây.

Henne cho biết: “Tuy nhiên, bản thân HEPH chưa bao giờ được coi là gen được chú ý nhất. Nghiên cứu của chúng tôi cho thấy rằng nó cũng có thể đóng một vai trò nào đó. Các gen CEPT1 và EIF3F nằm ở các vùng di truyền chưa liên quan đến chứng rụng tóc ở nam giới. Do đó, chúng là những gen đáng chú ý mới và chúng tôi đưa ra giả thuyết rằng các biến thể hiếm gặp trong các gen này góp phần vào khuynh hướng di truyền. HEPH, CEPT1 và EIF3F đại diện cho các gen đáng chú ý, do vai trò được mô tả trước đây của chúng trong sự phát triển và tăng trưởng của tóc”.

Các phát hiện này cũng cho thấy các gen gây ra các bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến da và tóc, chẳng hạn như chứng loạn sản ngoài tử cung, cũng có thể đóng vai trò trong sự phát triển của MPHL.

Cần có những nghiên cứu sâu hơn để điều tra sự tương tác giữa các biến thể di truyền hiếm và phổ biến của MPHL cũng như các biến thể hiếm góp phần vào sự phát triển của tình trạng này như thế nào. Các nhà nghiên cứu hy vọng rằng thông tin bổ sung mà nghiên cứu của họ cung cấp sẽ dẫn đến các chiến lược điều trị cá nhân hóa, được cải thiện cho nam giới bị rụng tóc di truyền.

Nghiên cứu được công bố trên tạp chí Nature Communications.

P.T.T (NASATI), theo https://newatlas.com/biology/rare-genetic-variants-provide-further-insights-into-male-pattern-hair-loss/, 24/9/2023