Những nỗ lực xác định nguyên nhân di truyền của nhóm bệnh thần kinh như rối loạn căng thẳng sau chấn thương (PTSD) thông qua các phân tích quy mô lớn trên toàn bộ hệ gen đã mang lại hàng nghìn liên kết tiềm năng. Thách thức còn phức tạp hơn nữa bởi những triệu chứng biểu hiện qua bệnh nhân mắc chứng PTSD.

Một nghiên cứu mới của các nhà khoa học tại Đại học Yale và California-San Diego (UCSD) đã đưa ra câu trả lời và những khám phá về điểm tương đồng trong di truyền hấp dẫn giữa PTSD và một số rối loạn sức khỏe tâm thần khác như lo lắng, rối loạn lưỡng cực và tâm thần phân liệt. Phát hiện cũng cho thấy rằng nhiều loại thuốc hiện nay thường được sử dụng cho những rối loạn khác có thể giúp điều trị triệu chứng riêng lẻ của nhiều rối loạn. Đồng tác giả nghiên cứu, Giáo sư Joel Gelernter, cho biết: “Sự phức tạp vẫn còn đó, nhưng nghiên cứu này đã giúp chúng tôi giải quyết vấn đề”.

Trong nghiên cứu, các nhà khoa học đã phân tích bộ gen hoàn chỉnh của hơn 250.000 người tham gia Chương trình Million Veteran, là nghiên cứu quốc gia của Cơ quan Cựu chiến binh Hoa Kỳ, nghiên cứu về gen, lối sống và kinh nghiệm quân sự ảnh hưởng đến sức khỏe và bệnh tật của cựu chiến binh. Trong số những người tham gia đó có khoảng 36.000 được chẩn đoán mắc PTSD. Nhưng thay vì chỉ tìm kiếm các biến thể gen được chia sẻ bởi bệnh nhân PTSD, họ phát hiện ra những biến thể có liên quan đến ba loại triệu chứng lâm sàng mà những người được chẩn đoán mắc chứng rối loạn này từng trải qua, ở các mức độ khác nhau. Nhóm triệu chứng, hoặc "miền phụ", đã trải nghiệm lại một sự kiện đau buồn, hoặc cơn giận dữ và cáu kỉnh cấp tính; cuồng nhiệt và việc tránh xa những người hoặc đối tượng có thể liên quan đến chấn thương trong quá khứ. Sau đó, họ tìm thấy những điểm chung về di truyền cơ bản giữa cả ba nhóm triệu chứng, biến thể cụ thể chỉ liên quan đến một hoặc hai trong số các triệu chứng.

Giáo sư Joel Gelernter cho biết: “Chúng tôi đã tìm thấy mức độ liên quan đáng kể về di truyền giữa ba miền phụ triệu chứng này. Nhưng thực tế chúng không giống hệt nhau về mặt di truyền. Chúng tôi tìm thấy hỗ trợ sinh học cho các biểu hiện lâm sàng khác nhau của PTSD”. Nghiên cứu cũng chỉ ra rằng một số biến thể này được tìm thấy trong các phân nhóm triệu chứng của bệnh nhân cũng có liên quan đến những rối loạn khác như trầm cảm nặng. Kết quả cho thấy các loại thuốc được sử dụng để điều trị một số rối loạn khác cũng có thể giúp điều trị PTSD.

Đồng tác giả nghiên cứu, giáo sư Murray Stein, cho biết: “Nghiên cứu của chúng tôi chỉ ra một số loại thuốc hiện được bán trên thị trường cho các trạng thái bệnh khác và có thể được sử dụng lại cho PTSD”. Điều thú vị là một số biến thể liên quan đến tất cả các triệu chứng PTSD có liên quan đến những rối loạn thần kinh khác. Ví dụ, một số biến thể liên quan đến PTSD của gen MAD1L1, giúp điều chỉnh chu kỳ tế bào, cũng có liên quan đến bệnh tâm thần phân liệt và rối loạn lưỡng cực. Những quan sát này và phát hiện gần đây về mối liên hệ giữa GWS (toàn bộ bộ gen) với sự lo lắng cho thấy MAD1L1 có thể là một yếu tố nguy cơ chung đối với bệnh lý tâm thần.

Đ.T.V (NASATI), theo https://medicalxpress.com/news/2021-01-genetic-analysis-symptoms-yields-insights.html, 28/01/2021