Một nghiên cứu mới công bố trên Nature Communications cho thấy nguồn gốc của nhiều rối loạn tâm thần như tự kỷ, rối loạn lưỡng cực, trầm cảm, cũng như các bệnh thoái hóa thần kinh như Alzheimer và Parkinson có thể bắt đầu từ giai đoạn rất sớm trong quá trình hình thành não bộ ở thai nhi, sớm hơn nhiều so với những gì từng được biết đến trước đây.

Nghiên cứu do Viện Nghiên cứu Bệnh viện del Mar-Tây Ban Nha phối hợp với Đại học Yale-Hoa Kỳ thực hiện, tập trung vào việc tìm hiểu nguồn gốc của các bệnh lý thần kinh ngay từ giai đoạn đầu phát triển của các tế bào gốc thần kinh trong phôi thai. Theo Tiến sĩ Gabriel Santpere tại Viện Nghiên cứu Bệnh viện del Mar, các nhà khoa học đã sử dụng một danh sách gần 3.000 gen liên quan đến rối loạn tâm thần, bệnh lý thoái hóa thần kinh và dị tật vỏ não. Họ mô phỏng tác động của các đột biến gen này đối với các tế bào tham gia vào quá trình phát triển não bộ.

Kết quả cho thấy nhiều gen gây bệnh đã hoạt động ngay từ giai đoạn đầu thai kỳ trong các tế bào gốc thần kinh, vốn là các tế bào tiền thân tạo nên toàn bộ cấu trúc não bộ, bao gồm cả tế bào thần kinh và tế bào hỗ trợ.

Đồng tác giả nghiên cứu Tiến sĩ Nicola Micali, nhấn mạnh rằng: “Thông thường, giới khoa học chỉ nghiên cứu gene của bệnh tâm thần ở người trưởng thành, nhưng nghiên cứu này phát hiện nhiều gen đã bắt đầu hoạt động trong quá trình hình thành não sớm ở bào thai, và các thay đổi của chúng có thể làm sai lệch quá trình phát triển, từ đó tạo điều kiện cho bệnh xuất hiện về sau”.

Nghiên cứu đã mô phỏng mạng lưới điều hòa gen đặc hiệu cho từng loại tế bào trong não, nhằm đánh giá tác động của việc kích hoạt hoặc tắt các gen bệnh lý lên tế bào gốc thần kinh qua từng giai đoạn phát triển. Qua đó, các nhà khoa học xác định được vai trò của từng gen trong việc gây ra các biến đổi dẫn đến bệnh lý;  từ các dị tật bẩm sinh như đầu nhỏ; não úng thủy cho đến các rối loạn như tự kỷ; trầm cảm; rối loạn lưỡng cực; chán ăn; tâm thần phân liệt; và cả Alzheimer hay Parkinson.

Nhà nghiên cứu Xoel Mato-Blanco cho biết: “Đáng chú ý, các gen liên quan đều có điểm chung là hoạt động trong giai đoạn sớm khi các tế bào gốc thần kinh bắt đầu phân hóa, cho thấy tính chất nền tảng của giai đoạn này đối với sức khỏe tâm thần và thần kinh sau này. Chúng tôi bao phủ một phổ rộng các bệnh lý của não bộ, và quan sát xem các gen này hoạt động thế nào trong tế bào gốc thần kinh”.

Một điểm quan trọng của nghiên cứu là xác định được “cửa sổ thời gian” và loại tế bào mà tại đó hoạt động của gene có ảnh hưởng lớn nhất, từ đó đề xuất được những giai đoạn “vàng” để can thiệp điều trị sớm hoặc phòng ngừa từ trong bụng mẹ.

Theo Tiến sĩ Santpere, những hiểu biết này giúp làm rõ mối liên hệ giữa đột biến gen và biểu hiện bệnh lý ở vỏ não, từ đó hỗ trợ trong việc phát triển các phương pháp điều trị trúng đích như liệu pháp gen hay y học cá thể hóa trong tương lai.

Nghiên cứu đã mở ra hướng tiếp cận mới trong việc điều trị và phòng ngừa các bệnh rối loạn tâm thần và thoái hóa thần kinh bằng cách can thiệp từ rất sớm, ngay trong giai đoạn phôi thai, thông qua việc hiểu và điều chỉnh hoạt động của các gen ngay khi chúng bắt đầu có vai trò trong quá trình phát triển não bộ.

Đ.T.V (NASTIS), theo https://medicalxpress.com/, 2025