Các nhà nghiên cứu tại Trường Đại học Edinburgh, Vương quốc Anh đã hợp tác nghiên cứu với các nhà khoa học trên toàn thế giới trong một nghiên cứu xem xét các trường hợp bệnh nặng ở bệnh nhân COVID-19.

Bị bệnh hiểm nghèo khi nhiễm COVID-19 là một kiểu hình bệnh nghiêm trọng bậc nhất và nhất quán về mặt lâm sàng mà nhóm nghiên cứu đã phát hiện thấy ở những bệnh nhân có chung thuộc tính di truyền. Những di truyền học chung này gợi ý về một cơ chế chung cho căn bệnh hiểm nghèo nguy hiểm không thấy xuất hiện ở những bệnh nhân khác và các liệu pháp tiềm năng để giải quyết tình trạng này.

Những bệnh nhân được xác nhận mắc COVID-19 và cần được theo dõi tim mạch liên tục hoặc phải hỗ trợ các cơ quan nội tạng (một định nghĩa chung cho bệnh hiểm nghèo) đã được tuyển dụng đưa vào nghiên cứu vào năm 2020–2022.

Các nhà nghiên cứu đã phân tích 24.202 trường hợp nhiễm COVID-19 mắc bệnh hiểm nghèo bằng sự kết hợp giữa kiểu gen microarray và dữ liệu giải trình tự toàn bộ bộ gen từ nghiên cứu quốc tế GenOMICC (11.440 trường hợp) và các nghiên cứu tuyển dụng bệnh nhân nhập viện với bệnh nặng và nguy kịch khác, bao gồm Viện nghiên cứu bộ gen của người nhiễm bệnh COVID-19 (COVID-19 Human Genetics Initiative), Hiệp hội quốc tế về bệnh mới nổi và nhiễm trùng hô hấp nặng (International Severe Acute Respiratory and Emerging Infection Consortium), Liên minh Mở rộng Nghiên cứu về di truyền của vật chủ và 23andMe của Tây Ban Nha (Spanish Coalition to Unlock Research on Host Genetics consortium and 23andMe).

Nhóm nghiên cứu đã phát hiện thấy 49 mối liên hệ có ý nghĩa trên toàn bộ bộ gen, trong đó có 16 gen chưa được báo cáo trước đó và 196 gen có liên quan đáng kể trong một phân tích ở cấp độ gen. Mặc dù các biến thể liên quan không trực tiếp gây bệnh cho các bệnh nhân, nhưng chúng có thể làm nổi bật các cơ chế phân tử khiến cho một số trường hợp nhiễm COVID-19 trở nên bị nghiêm trọng hơn nhiều. Những phát hiện này được công bố trên tạp chí Nature.

Nhiều gen liên quan đến COVID-19 nghiên trọng đã biểu hiện cao trong hệ thống đại thực bào đơn nhân, hệ thống có độ bao phủ kém trong bộ dữ liệu định vị đặc điểm định lượng biểu thức hiện có. Đại thực bào tổng hợp nhiều chất liên quan đến quá trình bảo vệ và chống viêm của vật chủ, đồng thời đóng vai trò then chốt trong các phản ứng của hệ thống miễn dịch.

Ngoài ra, nghiên cứu điều tra đã tìm thấy sự khác biệt về các cấp độ protein lưu thông với 15 loại protein độc nhất có liên quan đến bệnh hiểm nghèo và một số loại có dấu ấn sinh học được nghiên cứu kỹ lưỡng khiến chúng trở thành ứng cử viên tốt cho việc nhắm mục tiêu thuốc.

Nghiên cứu đã xác định một số mục tiêu tiềm năng có thể dùng đường uống đa hệ thống, bao gồm tín hiệu viêm, kích hoạt đại thực bào đơn nhân và tính thấm nội mô. Một số mục tiêu được tìm thấy đã có kết quả tích cực với các tín hiệu điều trị trong nhiều thử nghiệm thuốc, cung cấp bằng chứng khái niệm tốt để xác định mục tiêu thuốc sử dụng di truyền học so sánh.

P.T.T (NASATI), theo https://medicxpress.com/news/2023-05-global-effort-critical-illness-covid-.html, 23/5/2023