Công nghệ trí tuệ nhân tạo (AI) ngày càng được ứng dụng mạnh mẽ trong y học, đặc biệt trong việc hỗ trợ chẩn đoán các bệnh phức tạp. Tại Trung Quốc, một bước tiến đáng chú ý trong lĩnh vực này là sự ra đời của PUMCH-GENESIS, mô hình AI chuyên biệt đầu tiên được thiết kế để hỗ trợ chẩn đoán bệnh hiếm gặp. Hệ thống này do Bệnh viện Cao đẳng Y khoa Liên hợp Bắc Kinh (PUMCH) và Viện Tự động hóa thuộc Viện Hàn lâm Khoa học Trung Quốc cùng phát triển. Với khả năng phân tích triệu chứng, đưa ra cảnh báo và đề xuất hướng điều trị chỉ trong vài giây, mô hình AI này hứa hẹn sẽ thay đổi cách tiếp cận trong y học hiện đại.

Bệnh hiếm gặp - Thách thức trong chẩn đoán

Các bệnh hiếm gặp có tỷ lệ mắc rất thấp, thường chỉ ảnh hưởng đến một phần nhỏ dân số. Tuy nhiên, do tính chất phức tạp, việc chẩn đoán những bệnh này vẫn là một bài toán nan giải. Bệnh nhân thường mất nhiều năm để có được chẩn đoán chính xác, dẫn đến điều trị chậm trễ và tăng nguy cơ biến chứng. Một số bệnh như hội chứng Rett, hội chứng Angelman hay các rối loạn di truyền khác có thể dễ bị nhầm lẫn với các tình trạng y khoa phổ biến hơn. AI được kỳ vọng sẽ giúp giải quyết vấn đề này bằng cách tăng tốc độ và độ chính xác trong nhận diện triệu chứng.

PUMCH-GENESIS - Mô hình AI tiên phong của Trung Quốc

PUMCH-GENESIS là một mô hình ngôn ngữ lớn (LLM - Large Language Model), được huấn luyện trên dữ liệu di truyền và triệu chứng của bệnh hiếm từ dân số Trung Quốc. Đây là mô hình đầu tiên trên thế giới được thiết kế riêng theo đặc điểm nhân khẩu học của quốc gia này. Hệ thống không chỉ dựa vào dữ liệu y khoa thông thường mà còn tích hợp thông tin từ bệnh án lâm sàng, nghiên cứu di truyền và phản hồi của các chuyên gia y tế. Điều này giúp mô hình cung cấp khuyến nghị chẩn đoán chính xác hơn, phù hợp với từng trường hợp cụ thể.

Khi nhập thông tin triệu chứng vào hệ thống, PUMCH-GENESIS sẽ phân tích dữ liệu theo nhiều lớp, từ dấu hiệu lâm sàng, yếu tố di truyền đến các kết quả xét nghiệm. Ví dụ, nếu một đứa trẻ chậm phát triển vận động, gặp vấn đề về giao tiếp từ năm 2 tuổi, AI có thể đưa ra cảnh báo về các hội chứng thần kinh hiếm gặp và đề xuất các xét nghiệm phù hợp như phân tích DNA, xét nghiệm enzyme hoặc kiểm tra di truyền. Ngoài ra, AI có thể gợi ý bệnh nhân đến các chuyên khoa phù hợp, giúp rút ngắn quá trình điều trị.

Một trong những điểm mạnh lớn nhất của AI này là rút ngắn thời gian chẩn đoán. Trước đây, một bệnh nhân có thể mất từ vài tháng đến vài năm để xác định chính xác bệnh hiếm. Với sự hỗ trợ của AI, thời gian này có thể giảm xuống chỉ còn vài ngày hoặc vài tuần. Đối với các bác sĩ, hệ thống này giúp hỗ trợ ra quyết định, cung cấp dữ liệu tham khảo phong phú và giảm nguy cơ chẩn đoán sai.

Trước đây, các mô hình AI trong y học thường gặp phải vấn đề dữ liệu bị phân mảnh, đặc biệt với bệnh hiếm – vốn có rất ít thông tin trong cơ sở dữ liệu y tế chung. Để giải quyết điều này, nhóm nghiên cứu đã phát triển một khung kỹ thuật mới, kết hợp dữ liệu y khoa truyền thống với tri thức chuyên gia lâm sàng. Điều này giúp AI có khả năng đưa ra chẩn đoán chính xác ngay cả với những ca bệnh chưa từng xuất hiện trong dữ liệu huấn luyện.

Hiện tại, một số bệnh viện tại Trung Quốc đã bắt đầu thử nghiệm AI này trong quá trình chẩn đoán sơ bộ. Trong giai đoạn đầu, hệ thống hỗ trợ bệnh nhân tự nhập thông tin triệu chứng, nhận kết quả phân tích ban đầu và đặt lịch tư vấn chuyên sâu với bác sĩ. Trong giai đoạn tiếp theo, AI sẽ được tích hợp với hệ thống y tế để hỗ trợ bác sĩ lâm sàng, bao gồm việc tạo ghi chú y khoa tự động, phân tích di truyền và tư vấn bệnh hiếm.

Triển vọng và tương lai của AI trong y học Trung Quốc

Theo ông Zhang Shuyang – Chủ tịch PUMCH, AI không chỉ giúp tối ưu hóa quy trình chẩn đoán, mà còn mở ra một hướng đi mới trong điều trị bệnh hiếm. Trung Quốc đang có kế hoạch mở rộng hệ thống này ra toàn bộ mạng lưới bệnh viện, nhằm nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe và giảm tải áp lực cho các chuyên gia y tế. Ngoài ra, AI còn có thể hỗ trợ nghiên cứu y học, giúp phát hiện mối liên hệ mới giữa các yếu tố di truyền và bệnh lý hiếm gặp.

Những thách thức cần vượt qua

Dù có nhiều tiềm năng, việc ứng dụng AI vào y học cũng đi kèm với nhiều thách thức. Một trong số đó là độ tin cậy của mô hình, khi AI vẫn có thể đưa ra dự đoán sai hoặc không đầy đủ. Ngoài ra, vấn đề bảo mật dữ liệu y tế cũng là một rào cản lớn, khi thông tin bệnh nhân cần được bảo vệ nghiêm ngặt. Để khắc phục, các nhà phát triển đang tiếp tục tinh chỉnh thuật toán, cải thiện khả năng hiểu ngữ cảnh y khoa và tăng cường kiểm soát dữ liệu.

Việc thử nghiệm PUMCH-GENESIS đánh dấu một bước tiến quan trọng trong ứng dụng AI vào y học, đặc biệt là trong chẩn đoán bệnh hiếm gặp. Với khả năng tăng tốc quá trình chẩn đoán, hỗ trợ bác sĩ và tăng cường hiệu quả chăm sóc sức khỏe, AI này có tiềm năng trở thành một công cụ không thể thiếu trong hệ thống y tế Trung Quốc. Tuy nhiên, để AI phát huy tối đa giá trị, các chuyên gia y tế vẫn cần kết hợp trí tuệ nhân tạo với kinh nghiệm lâm sàng, đồng thời giải quyết các thách thức về dữ liệu và bảo mật. Trong tương lai, nếu được triển khai thành công, mô hình này có thể trở thành chuẩn mực mới trong chẩn đoán bệnh hiếm trên toàn cầu.

P.A.T (NASATI), theo Xinhua, https://www.chinadaily.com.cn, 5/2025