Theo một nghiên cứu từ Bệnh viện Nhân dân tỉnh Quảng Đông, Trung Quốc, phụ nữ mang thai có mức folate trong máu quá thấp hoặc quá cao đều có thể đối mặt với nguy cơ con cái phát triển bệnh tim bẩm sinh cao hơn,

Folate là một loại vitamin B quan trọng đối với sự phát triển của thai nhi và thường được khuyến cáo để ngăn ngừa các dị tật bẩm sinh. Dị tật tim bẩm sinh (CHD) là dị tật bẩm sinh phổ biến nhất trên toàn cầu, ảnh hưởng đến khoảng 2,3% số ca sinh. Vai trò của folate trong việc ngăn ngừa CHD vẫn chưa được làm rõ, với nhiều nghiên cứu trước đây đưa ra kết quả mâu thuẫn. Hiện tại, lượng folate được bổ sung trong thai kỳ và việc tăng cường axit folic trong nhiều loại thực phẩm đã đạt mức cao kỷ lục, tạo ra sự cần thiết phải giải quyết những mâu thuẫn này.

Trong một nghiên cứu theo phương pháp đối chứng, "Mức folate huyết thanh của mẹ trong thai kỳ và bệnh tim bẩm sinh ở con", công bố trên tạp chí JAMA Network Open, các nhà khoa học đã phát hiện mối quan hệ hình chữ U giữa mức folate trong huyết thanh của mẹ trong giai đoạn đầu thai kỳ và nguy cơ mắc CHD ở con. Điều này có nghĩa là cả mức folate thấp và cao đều liên quan đến tăng nguy cơ mắc bệnh.

Nghiên cứu này được thực hiện trên 129 trẻ được chẩn đoán mắc CHD và 516 trẻ không mắc. Mẫu máu của mẹ được lấy vào khoảng tuần thứ 16 của thai kỳ để đo mức folate, vitamin B12 và homocysteine. Dữ liệu folate của các bà mẹ được chia thành ba nhóm: thấp (25%), trung bình (50%) và cao (25%).

Kết quả cho thấy, những bà mẹ trong nhóm có mức folate thấp có nguy cơ sinh con mắc CHD cao gấp 3 lần so với những người trong nhóm trung bình. Đối với nhóm folate cao, nguy cơ cũng tăng, với nguy cơ mắc bệnh ở trẻ cao hơn 1,81 lần.

Tuy nhiên, folate không phải là yếu tố duy nhất. Trẻ sinh ra từ những bà mẹ thiếu hụt vitamin B12 và có mức folate thấp có nguy cơ mắc CHD cao gấp 7 lần. Trong nhóm có mức folate cao, thiếu vitamin B12 cũng liên quan đến nguy cơ mắc bệnh cao gấp 6 lần.

Ngoài ra, mức homocysteine cao cùng với folate thấp cũng làm tăng nguy cơ mắc CHD gấp 9 lần và tăng 7 lần đối với nhóm folate cao. Mức homocysteine cao chiếm khoảng 32,9% mối liên hệ giữa mức folate thấp và tăng nguy cơ mắc CHD, một phát hiện đáng chú ý.

Homocysteine là một axit amin tham gia vào con đường chuyển hóa methionine-homocysteine, rất quan trọng đối với các chức năng tế bào như tổng hợp, sửa chữa và methyl hóa DNA. Mức homocysteine cao trong máu, ngoài giai đoạn thai kỳ, là tình trạng được gọi là hyperhomocysteinemia, thường do thiếu hụt folate, vitamin B12 hoặc B6.

Điều này cũng có thể do đột biến trong các gen mã hóa enzyme trong chu trình methionine-homocysteine, dẫn đến sự chuyển đổi homocysteine thành methionine không hiệu quả. Vì chu trình này sử dụng nhóm vitamin B, nên khi folate và B12 được tăng cường, mức độ homocysteine sẽ tăng cao.

Tiêu thụ quá nhiều cà phê, rượu hoặc hút thuốc lá cũng có thể làm tăng homocysteine. Mức homocysteine cao đã được liên kết với nguy cơ mắc các bệnh tim mạch, bao gồm bệnh mạch vành và đột quỵ ở người lớn.

Với việc cả mức folate thấp và cao đều liên quan đến nguy cơ mắc CHD và mối tương quan mạnh mẽ hơn với vitamin B12 thấp và homocysteine cao, nghiên cứu hiện tại đặt ra những câu hỏi thú vị về các cơ chế cơ bản mà các nghiên cứu trong tương lai cần làm sáng tỏ.

Đ.T.V (NASATI), theo https://medicalxpress.com, 11/2024