Các gen của chúng ta chứa toàn bộ các hướng dẫn cần thiết để cơ thể hoạt động, nhưng sự biểu hiện của chúng cần phải được điều chỉnh một cách tinh vi để đảm bảo mỗi tế bào thực hiện tốt vai trò của mình. Đây là nơi di truyền biểu sinh (epigenetics) của DNA và RNA có vai trò: các cơ chế hoạt động như "dấu hiệu" trên các gen, kiểm soát hoạt động của chúng mà không làm thay đổi trình tự DNA hay RNA.

Tới nay, di truyền biểu sinh của DNA và RNA được nghiên cứu như các hệ thống độc lập. Hai cơ chế này dường như hoạt động riêng biệt, mỗi cái đóng vai trò trong các giai đoạn khác nhau của quá trình điều chỉnh gen. Tuy nhiên, các nhà khoa học cho rằng có thể chúng không độc lập như chúng ta tưởng.

Epigenetics là một lĩnh vực trong di truyền học nghiên cứu các thay đổi di truyền không liên quan đến sự thay đổi trong trình tự DNA nhưng vẫn ảnh hưởng đến cách thức mà các gen được biểu hiện hoặc "bật/tắt". Những thay đổi này có thể ảnh hưởng đến hoạt động của các gen mà không làm thay đổi cấu trúc DNA cơ bản. Epigenetics chủ yếu liên quan đến các cơ chế như:

Methyl hóa DNA: Đây là quá trình thêm một nhóm metyl vào các vị trí nhất định trong phân tử DNA, thường là tại các cytosine. Methyl hóa có thể làm cho một gen bị "tắt", nghĩa là không được biểu hiện.

Sửa đổi histone: Histone là các protein mà DNA quấn quanh. Các sửa đổi trên histone, chẳng hạn như acetyl hóa hoặc methyl hóa, có thể làm thay đổi cấu trúc của DNA, từ đó ảnh hưởng đến khả năng truy cập của các enzyme và yếu tố cần thiết để kích hoạt hoặc ức chế biểu hiện gen.

RNA không mã hóa: Các phân tử RNA không mã hóa, chẳng hạn như microRNA (miRNA), cũng có thể điều chỉnh biểu hiện gen mà không làm thay đổi cấu trúc DNA.

Điều thú vị là những thay đổi epigenetic này có thể ảnh hưởng đến sự phát triển, chức năng của tế bào và thậm chí có thể di truyền qua các thế hệ. Tuy nhiên, khác với những thay đổi trong DNA (biến thể di truyền), những thay đổi epigenetic có thể là tạm thời và thay đổi theo môi trường và yếu tố bên ngoài như chế độ ăn uống, ô nhiễm môi trường, hay căng thẳng. Epigenetics đang trở thành một lĩnh vực quan trọng trong nghiên cứu các bệnh như ung thư, bệnh tim mạch, và các bệnh thần kinh, vì nó giúp hiểu rõ hơn về cách thức mà các yếu tố bên ngoài có thể ảnh hưởng đến sự biểu hiện gen và dẫn đến các rối loạn bệnh lý.

Trong một bài báo đăng trên tạp chí Cell, nhóm nghiên cứu do François Fuks, Giám đốc Phòng thí nghiệm Epigenetics Ung thư tại Khoa Y, Trường Đại học Tự do Bruxelles (ULB) và Viện Nghiên cứu Ung thư Jules Bordet, H.U.B., dẫn đầu, cho biết rằng thực tế, epigenetics của DNA và RNA có thể liên kết chặt chẽ hơn so với những gì đã được nghĩ trước đây. Nhóm nghiên cứu phát hiện rằng chúng tạo thành một hệ thống điều chỉnh bổ sung, trong đó epigenetics của DNA tổ chức các gen sẵn có và epigenetics của RNA điều chỉnh một cách linh hoạt việc sử dụng các gen đó.

Cụ thể, nghiên cứu cho thấy khi cả hai dấu hiệu này được thêm vào cùng một gen, chúng giúp kích hoạt gen đó hiệu quả hơn. Ngược lại, nếu một trong các cơ chế này không hoạt động đúng, hoạt động của gen bị giảm sút. François Fuks và các đồng nghiệp đã chứng minh rằng cơ chế này đặc biệt quan trọng trong các giai đoạn then chốt như sự phát triển của tế bào hoặc sự chuyên biệt hóa của tế bào thành các loại khác nhau, chẳng hạn như trong các tế bào gốc phôi.

Sự kết hợp này mang lại khả năng điều chỉnh hoạt động của gen một cách chính xác tuyệt vời, điều này rất quan trọng đối với sự phát triển của sinh vật và sự vận hành hài hòa của các tế bào. Việc hiểu rõ hơn về cơ chế điều chỉnh này sẽ giúp chúng ta có cái nhìn sâu sắc hơn về cách thức hoạt động của tế bào và cách các rối loạn trong những cơ chế này có thể gây ra bệnh tật như ung thư.

Khám phá này có thể dẫn đến những tiến bộ trong điều trị ung thư. Việc áp dụng hệ thống điều chỉnh bổ sung này mở ra triển vọng phát triển các liệu pháp "thuốc epigenetic" nhắm mục tiêu đồng thời vào DNA và RNA. Các nhà khoa học hy vọng có thể phát triển các phương pháp điều trị chính xác hơn và cá nhân hóa, có khả năng nhắm vào những cơ chế điều chỉnh này để khôi phục sự cân bằng trong các tế bào bị bệnh ở bệnh nhân ung thư.

Nhóm của Giáo sư Fuks hiện đang tiến hành các nghiên cứu trực tiếp liên quan đến công trình đã được công bố trên Cell. Các nghiên cứu này nhằm chứng minh tính ứng dụng lâm sàng của phát hiện của họ, khám phá tiềm năng của liệu pháp epigenetic tác động lên cả DNA và RNA.

Với những phát hiện này, hy vọng rằng chúng ta sẽ có thể mở ra những phương pháp điều trị ung thư tiên tiến và hiệu quả hơn, mang lại cơ hội chữa trị mới cho những bệnh nhân đang đối mặt với căn bệnh hiểm nghèo này.

P.A.T (NASATI), theo https://www.technologynetworks.com/, 1/2025