Các nhà khoa học tại Đại học Exeter vừa công bố một nghiên cứu mới cho thấy xét nghiệm di truyền có thể xác định nguyên nhân gây ra chứng bất sản tụy ở tới 98% trẻ mắc bệnh. Kết quả được đăng trên tạp chí The Lancet Diabetes & Endocrinology, mở ra cơ hội chẩn đoán nhanh và chính xác hơn đối với căn bệnh di truyền cực kỳ hiếm gặp này.

Trong nghiên cứu, các nhà khoa học đã xác định được những biến đổi ADN gây bệnh ở 125 trong tổng số 129 bệnh nhân tham gia, chỉ còn bốn trường hợp chưa tìm được nguyên nhân di truyền. Bất sản tụy là tình trạng tuyến tụy không hình thành trong quá trình phát triển của thai nhi. Do không có tuyến tụy hoặc tuyến tụy phát triển không đầy đủ, trẻ sơ sinh mắc bệnh sẽ không thể sản xuất đủ insulin để điều hòa đường huyết cũng như thiếu các enzyme cần thiết cho quá trình tiêu hóa thức ăn.

Hầu hết trẻ mắc bất sản tụy được chẩn đoán mắc bệnh đái tháo đường sơ sinh trong vòng sáu tháng đầu đời. Tuy nhiên, việc xác định nguyên nhân thực sự thường chỉ được thực hiện sau đó thông qua các phương pháp chẩn đoán hình ảnh như siêu âm hoặc chụp cắt lớp ổ bụng.

Theo Sarah Flanagan, Giáo sư Y học Hệ gen tại Đại học Exeter, bất sản tụy là một bệnh lý cực kỳ hiếm gặp. Việc tập hợp được 129 bệnh nhân tham gia nghiên cứu là một thành tựu đáng kể, phản ánh nỗ lực của nhóm nghiên cứu trong suốt ba thập kỷ nhằm tìm hiểu cơ chế của căn bệnh này. Bà cho biết nghiên cứu đã góp phần làm sáng tỏ cơ sở di truyền của bệnh và giúp cải thiện đáng kể khả năng chẩn đoán.

Trong khi đó, Phó giáo sư Elisa De Franco cho biết: “Kết quả cho thấy các biến đổi ADN là nguyên nhân chính gây ra bất sản tụy, trong khi các yếu tố môi trường hầu như không đóng vai trò đáng kể”.

Theo bà De Franco, nghiên cứu cũng nhấn mạnh tầm quan trọng của xét nghiệm di truyền đối với trẻ mắc bệnh. Trong đa số trường hợp, xét nghiệm có thể xác định được nguyên nhân gây bệnh, giúp các bác sĩ và gia đình hiểu rõ hơn về tiên lượng, nguy cơ cũng như các vấn đề sức khỏe liên quan. Việc xác định chính xác nguyên nhân di truyền còn giúp các gia đình tiếp cận các nguồn hỗ trợ phù hợp và nhận được tư vấn về nguy cơ tái phát bệnh trong những lần mang thai sau.

Nhờ những tiến bộ trong công nghệ giải trình tự gen, thời gian chờ đợi kết quả hiện đã được rút ngắn đáng kể. Trước đây, nhiều gia đình phải mất nhiều năm mới có thể nhận được chẩn đoán di truyền chính xác. Hiện nay, sau khi gửi mẫu xét nghiệm ADN, kết quả có thể được trả trong vòng vài tuần.

Các nhà nghiên cứu cho rằng phát hiện này đánh dấu bước tiến quan trọng trong y học chính xác, giúp cải thiện việc chẩn đoán và chăm sóc những trẻ mắc các bệnh di truyền hiếm gặp ngay từ những tháng đầu đời. Đồng thời, nghiên cứu cũng góp phần nâng cao hiểu biết về quá trình hình thành tuyến tụy ở thai nhi và vai trò của các yếu tố di truyền trong sự phát triển của cơ quan này.

Đ.T.V (NASATI), theo https://medicalxpress.com/news/