Những thách thức khó khăn trong chẩn đoán và điều trị bệnh Alzheimer (AD) thực tế là những bệnh nhân người thì không rõ triệu chứng và người thì có triệu chứng với tình trạng thoái hóa ảnh hưởng cả đến bệnh lý thần kinh. Một nhóm các nhà nghiên cứu tại Đại học Y khoa San Diego dẫn đầu đã sử dụng hệ phiên mã, tất cả các phân tử RNA thông tin (mRNA) được biểu thị từ gen nghiên cứu để so sánh 414 người tham gia được chẩn đoán lâm sàng và xác nhận bệnh lý thần kinh với một nhóm kiểm soát không bị mất trí nhớ phù hợp với lứa tuổi từ một nghiên cứu về bệnh lý thần kinh dựa vào cộng đồng.

Phát hiện của họ cho thấy rằng việc tích hợp các tương tác protein với nhiễu loạn gen có thể tạo ra một khuôn khổ toàn diện để mô tả các thay đổi trong mạng phân tử liên quan đến bệnh Alzheimer. Trong khi bệnh Alzheimer có yếu tố di truyền mạnh, nguyên nhân của bệnh Alzheimer lẻ tẻ (dạng phổ biến nhất) là nhiều và không hoàn toàn được biết đến. Các yếu tố rủi ro chính bao gồm tuổi tác, giới tính và tiền sử gia đình, nhưng cũng bao gồm nhiều yếu tố sinh học, tâm lý và xã hội.

Nhiều nghiên cứu đã tập trung vào hai yếu tố chính của bệnh lý Alzheimer. Sự tích tụ của các mảng protein amyloid và rối loạn protein tau thần kinh bất thường trong não, được cho là gây ra rối loạn chức năng và tiêu diệt những tế bào thần kinh. Nhưng các nhà khoa học ngày càng nhận ra sự liên quan và tầm quan trọng của các yếu tố khác, chẳng hạn như viêm, những vấn đề về tuần hoàn máu và teo não, tất cả đều "tương quan với các triệu chứng lâm sàng của suy giảm nhận thức và đã dẫn đến những thay đổi trong tiêu chuẩn chẩn đoán trong thập kỷ qua".

Tiến sĩ Robert Rissman đến từ trường Y - San Diego: Nghiên cứu mới kết hợp các phân tích về nhiễu loạn gen và tương tác protein. Trung tâm nghiên cứu đã xác định các cụm gen tổng hợp khác biệt về mặt chức năng cho thấy sự thay đổi lớn về mức độ biểu hiện ở bệnh Alzheimer. Các cụm này tương ứng rộng với truyền synap, chuyển hóa, chu kỳ tế bào, sống sót tế bào và đáp ứng miễn dịch, tất cả các khía cạnh quan trọng liên quan đến bệnh lý Alzheimer.

Một trong những vấn đề lớn trong nghiên cứu Alzheimer là xác định bệnh nhân có nguy cơ vào đúng thời điểm. Hiểu được mạng lưới gen có thể thay đổi trong các nhóm bệnh nhân cụ thể giúp hợp lý hóa các nỗ lực tuyển dụng thử nghiệm lâm sàng và giảm chi phí và thời gian để đăng ký thử nghiệm. Với lĩnh vực ngày càng chuyển sang bệnh tiền triệu chứng, chúng tôi cần mở rộng hiểu biết về phân tử cơ chế bao trùm toàn bộ phổ bệnh.

Đ.T.V (NASATI), theo https://medicalxpress.com/news/2019-07-protein-gene-interactions-involved-alzheimer-disease.html, 24/7/2019