Một cuộc điều tra được thực hiện bởi các nhà nghiên cứu tại Viện Karolinska-Thụy Điển đã dẫn đến một khám phá về chẩn đoán và điều trị ung thư vú có thể định hình lại các chương trình sàng lọc và phương pháp tiếp cận lâm sàng. Nghiên cứu được công bố trên JAMA Oncology, làm sáng tỏ tác động của biến thể di truyền hiếm gặp đối với bệnh ung thư vú theo giai đoạn, cung cấp những hiểu biết mới về các chiến lược sàng lọc phù hợp.

Ung thư theo giai đoạn (Interval cancers), loại ung thư vú được chẩn đoán giữa các lần khám sàng lọc định kỳ, từ lâu đã đặt ra những thách thức do tính chất hung hãn và kết quả điều trị của bệnh nhân kém hơn so với các bệnh ung thư được phát hiện qua sàng lọc. Tuy nhiên, cho đến nay, vai trò của biến thể di truyền đối với các loại ung thư vú này phần lớn vẫn chưa được khám phá.

Nghiên cứu bao gồm 4.121 bệnh nhân ung thư vú và 5.631 đối chứng, đã kiểm tra tỉ mỉ 34 gen nhạy cảm với ung thư vú. Trọng tâm chính là phân biệt ảnh hưởng của việc mang các biến thể có hại trong việc phân biệt giữa ung thư theo từng giai đoạn và ung thư được phát hiện trên màn hình, có tính đến mật độ chụp X-quang tuyến vú.

Cuộc điều tra đã cung cấp hai thông tin quan trọng. Thứ nhất, các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng những biến thể cắt bớt protein (đột biến gen làm rút ngắn trình tự mã hóa protein) của 5 gen chính gây ung thư vú (ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2 và PALB2) đã làm tăng khả năng được chẩn đoán mắc bệnh ung thư theo giai đoạn. Đáng chú ý, nguy cơ gia tăng này chủ yếu là do các biến thể trong BRCA1/2 và PALB2. Thứ hai, nếu một bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh ung thư giai đoạn giữa, những người mang biến thể có hại ở bất kỳ gen nào trong số năm gen này có khả năng sống sót kém hơn đáng kể so với những phụ nữ không mang bất kỳ biến thể nào trong số đó.

Tác giả của nghiên cứu, Tiến sĩ Juan Rodriguez, cho biết: "Phụ nữ có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư vú, kết hợp với các biến thể di truyền ở bất kỳ gen nào trong số 5 gen này, có nguy cơ phát triển ung thư theo giai đoạn cao gấp 4 lần so với ung thư vú được phát hiện qua phương pháp hình ảnh (screen-detected), cho thấy cần phải nỗ lực giải trình tự quy mô lớn hơn nữa để phát hiện ra những đóng góp di truyền thông qua sự tương tác được quan sát".

Theo các nhà nghiên cứu, đây là báo cáo đầu tiên xem xét sự khác biệt di truyền giữa ung thư được phát hiện qua hình ảnh và ung thư theo giai đoạn bằng cách sử dụng năm gen chính gây ung thư vú. Đây là kết quả cho thấy sự khác biệt về cả di truyền và sinh học cơ bản, mang lại thông tin có giá trị để xác định những phụ nữ có nguy cơ rất cao mắc ung thư vú tiến triển.

Đ.T.V (NASATI), theo https://medicalxpress.com, 2/2024