Lần đầu tiên, các nhà khoa học đã phát hiện ra cách một đột biến gen có thể gây ra bệnh tim ở người lớn mặc dù mức cholesterol bình thường và không có yếu tố nguy cơ nào khác.

Các nhà nghiên cứu tại Trung tâm Khoa học Y tế - Đại học Texas Houston (UTHealth Houston) đã xác định được một đột biến ở gen ACTA2 có thể khiến canxi làm tắc nghẽn thành động mạch, từ đó có thể gây ra bệnh động mạch vành (CAD) phát triển ở người trưởng thành trẻ từ 30 tuổi trở lên.

Giáo sư, tiến sĩ Dianna Milewicz, giám đốc Khoa Di truyền y khoa tại Trường Đại học Y McGovern, trực thuộc UTHealth Houston, tác giả chính của nghiên cứu, cho biết: “Gen ACTA2 mã hóa một loại protein cụ thể không liên quan gì đến cholesterol. Thật ngạc nhiên khi phát hiện ra rằng những người có đột biến gen này có quá nhiều động mạch xơ vữa khi còn trẻ và không có yếu tố nguy cơ nào”.

Mặc dù Tiến sĩ Milescz trước đây đã liên kết một số đột biến gen trong ACTA2 với sự khởi đầu sớm của CAD, nhưng nghiên cứu này đã khám phá ra cách nó xảy ra.

Xơ vữa động mạch là sự tích tụ trên thành động mạch, thường là cholesterol hoặc có thể các chất béo khác “nằm im lìm” cho đến khi cơn đau tim hoặc đột quỵ xảy ra. Với đột biến này ở ACTA2, một gen thường được tìm thấy trong các tế bào cơ trơn lót các động mạch, một protein gấp nếp không đúng cách đã dẫn đến căng thẳng cho tế bào. Điều này lần lượt dẫn đến cholesterol được sản xuất và hình thành mảng bám trên thành động mạch.

Tiến sĩ Milescz cho biết: “Trong nghiên cứu này, protein đột biến do đột biến ACTA2 tạo ra đã khiến các tế bào trong thành động mạch bị căng thẳng, nhưng có nhiều yếu tố khác có thể gây căng thẳng cho tế bào. Nhóm nghiên cứu hiện đang nghiên cứu các yếu tố nguy cơ của bệnh động mạch vành, chẳng hạn như tăng huyết áp, cũng sẽ gây căng thẳng cho các tế bào và kích hoạt con đường mới này dẫn đến bệnh động mạch vành”.

Bà nói thêm: “Phát hiện này độc đáo ở chỗ chúng tôi đã tìm ra một con đường hoàn toàn mới dẫn đến chứng xơ vữa động mạch. Điều này giải thích tại sao trong nhiều năm chúng ta đã biết statin bảo vệ mọi người khỏi các cơn đau tim, ngay cả những người có mức cholesterol trong máu bình thường. Ở những người có đột biến ACTA2, statin ngăn chặn cholesterol do các tế bào cơ trơn bị căng thẳng tạo ra”.

Trong mô hình chuột, các nhà nghiên cứu đã gây ra chứng xơ vữa động mạch và phát hiện ra rằng những con chuột được biến đổi gen với đột biến ACTA2 bị xơ vữa động mạch nhiều hơn so với những con chuột bình thường trong thử nghiệm. Nghiên cứu phản ánh con đường dẫn đến xơ vữa động mạch của con người.

Họ cũng nhận thấy tình trạng này có thể được đảo ngược khi được điều trị bằng pravastatin, thuộc nhóm thuốc statin hiện đang được sử dụng để giảm cholesterol trong máu.

Tiến sĩ Milewicz cho biết: “Chụp ảnh canxi tim ở những người có đột biến ACTA2 có thể là công cụ chẩn đoán sớm hữu ích để theo dõi sự phát triển của chứng xơ vữa động mạch sớm ở những người này. Điều này sẽ cho phép các bác sĩ quyết định độ tuổi bắt đầu dùng statin cho bệnh nhân”.

Trong khi, người Mỹ nhìn chung ít bị đau tim hơn, phần lớn là do dùng thuốc và lựa chọn lối sống tốt hơn, nhưng CAD đang gia tăng ở những người trẻ tuổi. Vào năm 2019, cứ 5 người từ 40 tuổi trở xuống thì có 1 người bị đau tim.

Nghiên cứu được công bố trên Tạp chí Tim mạch Châu Âu.

P.T.T (NASATI), theo https://newatlas.com/medical/gene-mutation-coronary-heart-disease-identified/, 10/7/2023