Nguyên nhân của rối loạn phổ tự kỷ hay còn gọi là ASD chưa được hiểu đầy đủ; các nhà nghiên cứu tin rằng cả di truyền và môi trường có đóng vai trò. Trong một số trường hợp, rối loạn được liên kết với các đột biến de novo chỉ xuất hiện ở trẻ và không được di truyền từ DNA của cha mẹ. Trong một nghiên cứu được công bố trên tạp chí Y học Tự nhiên, một nhóm các nhà khoa học quốc tế, dẫn đầu bởi các nhà nghiên cứu tại Trường Y thuộc Đại học California San Diego, đã mô tả một phương pháp để đo lường các đột biến gây bệnh chỉ có trong tinh trùng của người cha, cung cấp một đánh giá chính xác hơn về nguy cơ ASD ở trẻ em trong tương lai.

Giáo sư Jonathan Sebat, cho biết: "Tự kỷ ảnh hưởng đến 1 trên 59 trẻ em và chúng tôi biết rằng một phần đáng kể là do các đột biến DNA de novo này gây ra, nhưng chúng tôi vẫn chưa xác định rõ ràng khi nào và ở đâu những đột biến này sẽ xảy ra. Với nghiên cứu mới, chúng tôi có thể theo dõi một số đột biến này trở lại với người cha và có thể trực tiếp đánh giá nguy cơ của những đột biến tương tự này xảy ra một lần nữa ở những đứa trẻ trong tương lai”. 

Các nghiên cứu gần đây cho thấy đột biến gen gây tổn hại gen có liên quan đến ít nhất 10 đến 30% các trường hợp ASD, với số lượng đột biến tăng theo tuổi của người cha tại thời điểm thụ thai. Đột biến de novo xảy ra tự phát trong tinh trùng hoặc trứng của cha mẹ hoặc trong quá trình thụ tinh. Đột biến sau đó có mặt trong mỗi tế bào khi trứng được thụ tinh phân chia. Các nghiên cứu hiện chỉ ra tinh trùng nam là nguồn gốc đặc biệt quan trọng của các đột biến này, với khả năng đột biến tái phát trong cùng một gia đình thường ước tính khoảng 1 đến 3%.

Joseph Gleeson, giải thích: "Tuy nhiên, những ước tính như vậy không dựa trên kiến ​​thức thực tế về rủi ro trong một gia đình riêng lẻ, mà thay vào đó dựa trên tần số trong dân số chung. Khi đột biến gây bệnh xảy ra lần đầu tiên trong gia đình, khả năng nó có thể xảy ra một lần nữa ở những đứa trẻ trong tương lai không được biết đến”. 

Trong nghiên cứu, các nhà khoa học đã phân tích tinh trùng của 8 người cha đã là cha mẹ của những đứa trẻ mắc ASD. Mục đích là tìm kiếm sự hiện diện của nhiều vật liệu di truyền khác nhau trong các tế bào trong cùng một người, một hiện tượng gọi là khảm nhiễm thể (mosaicism) . Sử dụng toàn bộ trình tự bộ gen sâu, họ đã tìm thấy các biến thể ở con cái chỉ khớp với tinh trùng của cha.

Tác giả đầu tiên  - Tiến sĩ Martin Breuss, cho biết: "Mặc dù sách giáo khoa y khoa dạy chúng ta rằng mọi tế bào trong cơ thể đều có một bản sao DNA giống hệt nhau, nhưng về cơ bản là không chính xác. Đột biến xảy ra mỗi khi một tế bào phân chia, vì vậy không có hai tế bào nào trong cơ thể giống hệt nhau về mặt di truyền”. Khảm nhiễm thể có thể gây ung thư hoặc có thể im lặng trong cơ thể. Nếu đột biến xảy ra sớm trong quá trình phát triển, nó sẽ được chia sẻ bởi nhiều tế bào trong cơ thể. Nhưng nếu đột biến xảy ra chỉ trong tinh trùng, thì nó có thể xuất hiện trong tương lai con nhưng không gây bệnh cho cha. 

Các nhà nghiên cứu xác định rằng đột biến gây bệnh có mặt ở 15% tế bào tinh trùng của người cha, thông tin không thể xác định được thông qua các phương tiện khác, chẳng hạn như mẫu máu.

Gleeson, cho biết: "Phòng thí nghiệm của chúng tôi đã tìm hiểu nguồn gốc của bệnh não ở trẻ em và cách đột biến góp phần gây bệnh ở trẻ. Trước đây chúng tôi đã chỉ ra rằng bệnh khảm nhiễm thể ở trẻ em có thể dẫn đến các bệnh như động kinh. Ở đây, chúng tôi cho thấy rằng bệnh khảm ở một trong những bậc cha mẹ ít nhất cũng quan trọng khi nghĩ về tư vấn di truyền”. 

Nếu được phát triển thành một thử nghiệm lâm sàng, các nhà nghiên cứu cho biết những người cha có thể nghiên cứu tinh trùng của họ để xác định nguy cơ tái phát chính xác ở trẻ em trong tương lai. Các phương pháp này cũng có thể được áp dụng cho những người đàn ông chưa có con, nhưng họ muốn biết nguy cơ sinh con mắc bệnh.

Đ.T.V (NASATI), theo https://medicalxpress.com/news/2019-12-mutations-sperm-reveal-autism-future.html, 24/12/2019