Một nghiên cứu mới cho thấy nhắm mục tiêu vào các tác động sinh học của một đột biến gen cụ thể có thể giúp giảm nhẹ các triệu chứng rối loạn tâm thần.

Các kết quả công trình nghiên cứu này, do tiến sĩ Deborah L.Levy, Bệnh viện McLean, Belmont, MA dẫn đầu đã được công bố trên tạp chí Biological Psychiatry. Họ tiết lộ rằng những người có thêm bản sao của một gen nhất định, thay vì hai gen thông thường, sẽ được hưởng lợi từ việc điều trị. Đột biến, được gọi là một biến thể số bản sao (CNV), ảnh hưởng đến gen glycine decarboxylase. Một giả thuyết cho rằng việc nhân đôi gen này có thể làm giảm glycine, một loại axit amin và chất dẫn truyền thần kinh trong hệ thống thần kinh trung ương. Các nhà nghiên cứu tin rằng việc giảm glycine là một yếu tố gây ra bệnh tâm thần phân liệt.

Tăng cường glycine

Nghiên cứu mới này tập trung vào hai người tình nguyện, một người mẹ và đứa con trai của cô ấy, cả hai đều bị đột biến đặc biệt này. Trong quá trình nghiên cứu, những người tham gia này nhận được glycine và D-cycloserine ngoài danh mục các loại thuốc điều trị thông thường của họ. Mục đích là nhằm tăng cường chức năng glutamate của người tham gia với hy vọng giảm bớt các triệu chứng của họ. Những chất này sẽ không tạo ra hiệu ứng hành vi trong nhóm người khỏe mạnh hoặc những người không mắc CNV của gen đặc biệt này. Tuy nhiên, đối với hai người tham gia có đột biến gen cụ thể này, việc điều trị cho thấy đã làm giảm bớt các triệu chứng tâm thần phân liệt của họ, cải thiện các triệu chứng biểu lộ cảm xúc, giảm tâm trạng tiêu cực. Nó cũng giúp giảm xu hướng trở nên cách ly với xã hội.

Tâm thần phân liệt và rối loạn tâm thần

Viện Sức khỏe Tâm thần Quốc gia định nghĩa tâm thần phân liệt là “một rối loạn tâm thần mãn tính và nghiêm trọng ảnh hưởng đến cách suy nghĩ, cảm nhận và hành xử của người nào đó”. Các triệu chứng thường khởi phát ở lứa tuổi trẻ 18 - 40 tuổi, và mặc dù hiếm gặp, đôi khi tình trạng này cũng có thể ảnh hưởng đến trẻ nhỏ. Các triệu chứng thường thuộc một trong ba loại: tích cực, tiêu cực hoặc giảm nhận thức. Các triệu chứng tích cực có thể bao gồm: ảo giác, chuyển động cơ thể kích động, ảo tưởng, rối loạn suy nghĩ hoặc suy nghĩ khác thường. Các triệu chứng tiêu cực là những người bị phá vỡ cảm xúc và hành vi bình thường. Những triệu chứng này có thể bao gồm: giảm biểu cảm trên khuôn mặt, thiếu niềm vui trong cuộc sống hàng ngày, khó khăn khi bắt đầu (hoặc hoàn thành) việc gì đó, không nói hoặc nói ít. Triệu chứng giảm nhận thức ảnh hưởng đến quá trình suy nghĩ. Những triệu chứng này có thể bao gồm: khó hiểu thông tin, khó đưa ra quyết định, khó tập trung, khó chú ý, các vấn đề liên quan đến ghi nhớ công việc để làm. Tâm thần phân liệt có thể do di truyền, nhưng không phải lúc nào cũng vậy. Các nhà khoa học cũng nghi ngờ rằng có thể do một yếu tố môi trường nào đó, kết hợp với di truyền, khiến cho một cá nhân mắc tình trạng này. Các yếu tố môi trường này có thể bao gồm các vấn đề trước hoặc khi mới sinh, khi tiếp xúc với một số loại vi-rút hoặc do chịu đựng các yếu tố tâm lý xã hội. Yếu tố di truyền cũng có thể vẫn xuất hiện khi ai đó trải qua tuổi dậy thì, vì não trải qua những thay đổi đáng kể trong thời gian phát triển này. Phương pháp điều trị hiện đại có xu hướng tập trung vào việc quản lý các triệu chứng. Các bác sĩ thường kê toa thuốc chống loạn thần, bao gồm cả thuốc chống loạn thần thế hệ thứ hai như Abilify và Risperdal. Các phương pháp điều trị khác bao gồm các phương pháp điều trị tâm lý xã hội, thường phát huy tác dụng khi một người tìm thấy một loại thuốc phù hợp cho họ. Phương pháp điều trị tâm lý xã hội giúp mọi người học cách đối phó với những thách thức mà tâm thần phân liệt biểu hiện ra.

Cách tiếp cận mới của nghiên cứu như thế nào

Nghiên cứu mới tìm thấy một phương pháp điều trị mới cho bệnh tâm thần phân liệt bất thường trong tâm thần học. Đại đa số các phương pháp điều trị hiện đại nhắm đến các triệu chứng cụ thể thay vì đột biến gen. Mặc dù cách điều trị này còn tùy phụ thuộc vào bệnh nhân có đột biến, nhưng nghiên cứu này giúp mở đường cho các phương pháp điều trị trong tương lai có thể giúp điều trị theo những cách khác nhau và tốt hơn. “Hầu hết các nghiên cứu về các biến thể cấu trúc là phức tạp và các cỡ mẫu xét nghiệm là vô cùng nhỏ, khó có thể tiếp cận thông thường để phân tích thống kê. Nhưng do hiệu quả của phương pháp điều trị nhắm mục tiêu là rất lớn do đó cần điều quan trọng là cần phải ưu tiên thực hiện dù chỉ ở một nhóm nhỏ bệnh nhân”, tác giả nghiên cứu, Charity J. Morgan, Đại học Alabama, Tuscaloosa cho biết.

P.T.T (NASATI), theo https://www.medicalnewstoday.com/articles/325731.php, 16/7/2019