Các nhà nghiên cứu từ Viện Chăm sóc sức khỏe tim mạch tại Thành phố Salt Lake đã xác định các đột biến mới trong gen thường liên quan đến bệnh giãn cơ tim không do thiếu máu cục bộ (non-ischemic dilated cardiomyopathy (NIDC) là bệnh làm suy yếu cơ tim, khiến việc lưu thông máu trở nên khó khăn hơn để đáp ứng nhu cầu cơ thể. Bệnh nhân bị NIDC sẽ mệt mỏi vì khả năng bơm máu của tim bị giảm, vì buồng bơm chính của tim, tâm thất trái, bị mở rộng và giãn ra. Không giống như các loại bệnh tim khác, NIDC thường không liên quan hoặc không có triệu chứng của bệnh tim. Trong khi các nhà nghiên cứu đã biết rằng các yếu tố di truyền đóng vai trò trong bệnh cơ tim giãn không do thiếu máu cục bộ, vai trò đó không hoàn toàn được biết đến.

Trong một nghiên cứu mới được trình bày cho các chuyên gia tim mạch từ khắp nơi trên thế giới, các nhà nghiên cứu từ Viện Chăm sóc sức khỏe tim mạch đã xác định 22 đột biến ở 27 trong số 229 bệnh nhân NIDC trong một gen có tên TITIN. Trước đó 15 trong số họ chưa được phát hiện. Những khám phá này phụ thuộc vào việc áp dụng "toàn bộ trình tự exome" tiên tiến. Những đột biến TITIN này thuộc loại gọi là "biến thể cắt ngắn", hay viết tắt là TTN-tv, có liên quan đến sự phát triển của bệnh cơ tim và suy tim.

Trong nghiên cứu, các mẫu DNA của 229 bệnh nhân được chẩn đoán mắc NIDC đã được phân tích. Các nhà nghiên cứu cũng xác định lối sống, môi trường và các yếu tố bệnh tật khác được ghi nhận trong hồ sơ y tế có liên quan đến các vấn đề về tim, như huyết áp cao, tiểu đường, tiền sử lạm dụng rượu hoặc ma túy, hoặc điều trị hóa trị liệu trước đó. Bệnh nhân được đánh giá khi họ lần đầu tiên trình bày và sau đó được theo dõi trong 5 năm.

Bệnh nhân bị đột biến TTN-tv thường bị bệnh cơ tim nặng khi xuất hiện và sau 5 năm họ ít có khả năng hồi phục (11% những người bị đột biến so với 30% ở những người không bị đột biến). Những bệnh nhân này cũng có nhiều khả năng phát triển bệnh, chẳng hạn như ghép tim, cấy ghép thiết bị hỗ trợ tim vĩnh viễn hoặc tử vong nếu họ bị đột biến TTN-tv (41%) so với khi họ không (25%). Bệnh nhân đột biến TTN-tv cũng thường được phát hiện có các yếu tố ảnh hưởng không di truyền, cho thấy các yếu tố khác này có thể hoạt động phối hợp với các yếu tố di truyền để kết tủa suy tim.

TS. Anderson, cho biết: "Trong nhiều trường hợp, mọi người vẫn bình thường ở những đột biến này, nhưng sau đó các yếu tố môi trường; lối sống hoặc bệnh khác xuất hiện, thúc đẩy nguy cơ mắc bệnh cơ tim giãn không do thiếu máu cục bộ. Chúng tôi nghĩ rằng bệnh giãn cơ tim không do thiếu máu cục bộ là kết quả, trong nhiều trường hợp, là sự kết hợp của các yếu tố ảnh hưởng di truyền và các yếu tố môi trường hoặc các bệnh khác”. Hiện tại, các bác sĩ không thường xuyên kiểm tra bệnh nhân mắc NIDC cho tất cả các đột biến gen TTN-tv đã biết và nghiên cứu mới này và không có phương pháp điều trị di truyền cụ thể nào cho căn bệnh này.

Tuy nhiên, nếu bệnh nhân được xét nghiệm và xác định là có đột biến do bệnh, thì các bác sĩ có thể tích cực hơn trong việc theo dõi họ và điều trị cho họ bằng các thuốc và thiết bị suy tim đã biết. Nếu chúng tôi kiểm tra bệnh nhân về một trong những đột biến liên quan đến bệnh này, chúng tôi có thể xác định được họ và cả những người trong gia đình bị ảnh hưởng có khả năng mắc bệnh và sau đó tiến triển để chúng tôi có thể tốt hơn trong các biện pháp phòng ngừa và điều trị.

Kết quả từ nghiên cứu đã được trình bày tại Hội thảo khoa học của Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ 2019 tại Philadelphia.

Đ.T.V (NASATI), theo https://medicalxpress.com/news/2019-11-mutations-gene-disease-heart-weaken.html, 17/11/2019