Nhiều loại thuốc có thể được kê đơn để giảm lượng đường trong máu ở những người có nguy cơ cao mắc bệnh tiểu đường loại 2, nhưng thường không rõ bệnh nhân nào sẽ được hưởng lợi nhiều nhất từ ​​loại thuốc nào.

Trong một nghiên cứu được công bố trên Tạp chí y khoa Diabetologia, các nhà điều tra tại Bệnh viện Đa khoa Massachusetts (MGH), thành viên sáng lập của Hệ thống chăm sóc sức khỏe tích hợp (Mass General Brigham (MGB), đã xác định các biến thể di truyền liên quan đến phản ứng với hai loại thuốc: metformin và glipizide. Những phát hiện này có thể giúp cá nhân hóa việc chăm sóc để ngăn ngừa và điều trị bệnh tiểu đường tuýp 2.

Các phương pháp điều trị hiện có cho bệnh tiểu đường tuýp 2 không xem xét yếu tố di truyền cơ bản hoặc sinh lý bệnh của một cá nhân, khiến việc phát triển các biện pháp can thiệp phù hợp trở thành gánh nặng.

Nhóm các nhà điều tra, do bác sĩ Josephine Li tại Trường Y Harvard, đồng dẫn đầu, đã nghiên cứu xem liệu một phương pháp tiếp cận toàn bộ bộ gen có thể làm sáng tỏ mối liên hệ dược động học mới và phát triển cái nhìn sâu sắc để hiểu sự liên quan của yếu tố nguy cơ di truyền đã biết đối với bệnh tiểu đường tuýp 2.

Trong Nghiên cứu Tìm hiểu Di truyền của Phản ứng Cấp tính đối với Metformin và Glipizide ở Người (SUGAR-MGH), nhóm tác giả đã thu thập dữ liệu di truyền của 1.000 cá nhân có nguy cơ mắc bệnh tiểu đường tuýp 2 được điều trị bằng metformin và glipizide trong thời gian ngắn. Họ cũng ghi lại lượng đường trong máu và insulin của bệnh nhân sau khi dùng các loại thuốc này.

Tiến sĩ Li cho biết: "Chúng tôi đã thực hiện nghiên cứu kết hợp trên toàn bộ bộ gen để xác định toàn diện những biến thể di truyền liên quan đến phản ứng của thuốc. Và kiểm tra ảnh hưởng của biến thể di truyền được báo cáo trước đây đối với bệnh tiểu đường tuýp 2 và một số đặc điểm đường huyết đối với kết quả SUGAR-MGH. Nghiên cứu này là duy nhất ở chỗ hơn 1/3 số người tham gia SUGAR-MGH là người gốc ngoài châu Âu, trái ngược với các nghiên cứu liên kết trên toàn bộ gen dược động học hiện có”.

Năm biến thể di truyền có liên quan đáng kể đến phản ứng cấp tính với metformin hoặc glipizide. Ba phổ biến hơn ở những người tham gia có nguồn gốc châu Phi. Một trong những biến thể cụ thể của tổ tiên người châu Phi này (được gọi là rs111770298) đã được xác nhận trong Chương trình phòng chống bệnh tiểu đường, trong đó những người có biến thể này có phản ứng yếu hơn với điều trị bằng metformin so với những người tham gia không có.

Tiến sĩ Li lưu ý: “Hiểu được tác động của các biến thể cụ thể của tổ tiên có thể giúp hướng dẫn và lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp cho các nhóm dân số trong tương lai”. Trong một phân tích riêng biệt, một biến thể khác (được gọi là rs703972), trước đây được biết là giúp bảo vệ chống lại bệnh tiểu đường tuýp 2, có liên quan đến mức độ cao hơn của peptide giống glucagon hoạt động 1, một loại hormone kích thích tiết insulin và giảm cảm giác thèm ăn. Những bước tiếp theo bao gồm một số thí nghiệm chức năng để xác nhận tác động của các biến thể di truyền mới mà chúng tôi đã xác định có liên quan đến phản ứng của cơ thể đối với liệu pháp hạ đường huyết này.

Đồng tác giả Jose C. Florez giải thích thêm: "SUGAR-MGH được thiết kế để cho phép các nhà điều tra sử dụng hai loại thuốc thường được sử dụng với các cơ chế hoạt động khác nhau để thăm dò vai trò của một số gen cụ thể đối với việc điều hòa glucose”.

Đ.T.V (NASATI), theo https://medicalxpress.com/news/2023-06-genetic-variants-affect-treatment-response.html, 3/6/2023