Tiểu não, một cấu trúc chính trong phần não sau của con người, là yếu tố quan trọng nhất cho phép một số chức năng vận động, cùng với nhận thức, điều chỉnh cảm xúc và xử lý ngôn ngữ. Tuy nhiên, so với vỏ não, cấu trúc này vẫn còn được nghiên cứu tương đối ít và sự phát triển của nó theo thời gian vẫn chưa được hiểu rõ.

Các nhà nghiên cứu tại Viện Nghiên cứu Trẻ em Seattle gần đây đã tiến hành một nghiên cứu nhằm hiểu rõ hơn về sự phát triển của tiểu não người. Nghiên cứu của họ, được công bố trên tạp chí Nature Neuroscience mới đây, cung cấp mô tả chi tiết đầu tiên về không gian và các dạng phiên mã tế bào của sự phát triển của tiểu não.

Trên Medical Xpress, tiến sĩ Kimberly Aldinger, người thực hiện nghiên cứu, cho biết: “Chúng tôi rất kinh ngạc với các nguồn dữ liệu phân tử phong phú sẵn có để có thể hiểu được vỏ não đang phát triển của con người thông qua các nguồn như BrainSpan và PsychEncode. Mục tiêu của chúng tôi là thiết lập một nguồn tài nguyên tương tự cho tiểu não cho các nghiên cứu của riêng chúng tôi và để chia sẻ với các cộng đồng khoa học và y học”.

Tiến sĩ Kathleen Millen đã dành cả sự nghiệp nghiên cứu của mình để hiểu rõ hơn về sự phát triển của tiểu não. Vào năm 2019, nghiên cứu trong phòng thí nghiệm của cô do Tiến sĩ Parthiv Haldipur và Tiến sĩ Aldinger cùng tham gia đã thực hiện các phân tích mô học toàn diện đầu tiên về tiểu não đang phát triển của con người.

Từ các phân tích này, họ đã mô tả được sự mở rộng về không gian và thời gian của các vùng tiền thân trong tiểu não của người và so sánh những phân tích này với sự phát triển trong não loài gặm nhấm. Những phát hiện của họ có thể có ý nghĩa quan trọng, vì nó có thể giúp hiểu rõ hơn về nguyên nhân của các rối loạn phát triển thần kinh ảnh hưởng đến tiểu não, chẳng hạn như dị tật bẩm sinh, tự kỷ và ung thư tiểu não ở trẻ em.

Tiến sĩ Aldinger cho biết: “Tôi đã hợp tác với nhóm Millen để tạo ra tập bản đồ phân tử toàn diện đầu tiên này về các loại tế bào và gen biểu hiện trong quá trình phát triển tiểu não của con người. Đây là một nguồn tài liệu phong phú cho cộng đồng khoa học để xem xét các bản đồ di truyền thúc đẩy sự phát triển tiểu não của con người và nguồn gốc của bệnh tật”.

Để thực hiện nghiên cứu này, Tiến sĩ Aldinger và các đồng nghiệp của bà đã sử dụng SPLiT-seq, một kỹ thuật giải trình tự RNA đơn bào được phát triển bởi các nhà nghiên cứu tại Đại học Washington (UW) có thể được sử dụng để xét nghiệm một số tế bào cùng lúc. Sử dụng kỹ thuật này và công nghệ chụp laser để có được sự phân chia vi mô của các vùng tiền thân được xác định về mặt không gian, nhóm nghiên cứu có thể nắm bắt cụ thể bộ phiên mã của tất cả các loại tế bào tiểu não đang phát triển, bao gồm cả các tế bào rất hiếm có hiện diện trong tiểu não đang phát triển của người.

Tiến sĩ Kathleen Millen cho biết: “Thật khó để mô hình hóa những gì chúng ta không biết. Nhiều mô hình phát triển tiểu não của con người và bệnh tật đã được xây dựng dựa trên dữ liệu lấy chuột làm trung tâm. Mặc dù dữ liệu về tiểu não đang phát triển của con người không có sẵn, nhưng chúng ta hiện biết rằng sự phát triển tiểu não của con người hoàn toàn khác với chuột”.

Nghiên cứu gần đây do nhóm các nhà nghiên cứu này thực hiện cũng đã dẫn đến một số phát hiện và thành tựu quan trọng. Đáng chú ý nhất, các nhà nghiên cứu đã thu thập được dữ liệu phân tử đầu tiên mô tả sự phát triển của tiểu não người. Dữ liệu mà họ thu thập, hiện đã có sẵn và các nhà khoa học khác trên toàn thế giới có thể truy cập được, có thể làm sáng tỏ các biểu đồ di truyền cho phép tiểu não phát triển bình thường và nguồn gốc của các rối loạn phát triển thần kinh liên quan đến sự phát triển bất thường của tiểu não.

Bản đồ phân tử về sự phát triển tiểu não của con người do Tiến sĩ Aldinger, Tiến sĩ Millen và các đồng nghiệp của họ phác thảo có thể sớm được sử dụng để xác nhận các mô hình nuôi cấy tiểu não người và chuột hiện có. Đáng chú ý, bản đồ này đã cho phép cả các nhà nghiên cứu này và các nhóm nghiên cứu khác đánh giá lại lý thuyết của họ về nguồn gốc của các rối loạn phát triển thần kinh tiểu não.

 “Tập bản đồ này mới chỉ là bước khởi đầu. Chúng tôi đang thiếu dữ liệu phân tử về các mốc thời gian ban đầu khi một số tế bào tiểu não quan trọng được sinh ra và chúng tôi cũng thiếu dữ liệu liên kết các mốc thời gian phát triển với các loại tế bào trưởng thành. Hiện chúng tôi đang nghiên cứu sâu hơn để xác định rõ hơn các cơ chế thúc đẩy sự đặc tả và biệt hóa của tổ tiên, chúng tôi sẽ sử dụng để tạo ra các mẫu cấy tiểu não có nguồn gốc từ hPSC đã được xác nhận để thiết lập được mô hình chức năng và mô hình rối loạn chức năng tiểu não của con người, cũng như các nền tảng khác để khám phá thuốc”, tiến sĩ Millen nói.

P.T.T (NASATI), theo https://medicalxpress.com/news/2021-07-molecular-human-cerebellar.html, 13/7/2021