Một nhóm nghiên cứu quốc tế do các nhà khoa học tại Đại học Manchester - vương quốc Anh dẫn đầu đã tạo ra được bản đồ di truyền chi tiết nhất từ trước đến nay về hoạt động của mắt người. Thành tựu này có thể giúp giải thích nguyên nhân khiến hàng triệu người mắc các bệnh gây mất thị lực như thoái hóa điểm vàng (AMD) và nhiều bệnh mắt di truyền hiếm gặp.

Theo các nghiên cứu dịch tễ học, thoái hóa điểm vàng - một trong những nguyên nhân hàng đầu gây suy giảm thị lực ở người trưởng thành; có thể ảnh hưởng tới khoảng 288 triệu người trên toàn thế giới vào năm 2040. Ngoài ra, các bệnh lý di truyền hiếm gặp như bệnh Stargardt, viêm võng mạc sắc tố và loạn dưỡng tế bào nón - que cũng gây tổn thương các tế bào võng mạc chịu trách nhiệm tiếp nhận ánh sáng và truyền tín hiệu thị giác tới não.

Bệnh Stargardt  còn được gọi là bệnh thoái hóa điểm vàng ở trẻ em hoặc bệnh võng mạc di truyền lặn qua nhiễm sắc thể thường liên quan đến gen ABCA4 - là một trong sáu bệnh mắt di truyền phổ biến nhất.

Trong nghiên cứu này, các nhà khoa học đã phân tích dữ liệu giải trình tự toàn bộ hệ gen kết hợp với hồ sơ RNA từ 201 mẫu mắt người hiến tặng. Qua đó, họ tập trung nghiên cứu hai mô quan trọng của mắt gồm võng mạc thần kinh cảm giác - nơi tiếp nhận ánh sáng và biểu mô sắc tố võng mạc - mô có chức năng hỗ trợ và nuôi dưỡng võng mạc.

Bằng cách đối chiếu sự khác biệt ADN với hoạt động của gen trong các mô này, nhóm nghiên cứu đã xác định hơn 1,4 triệu tín hiệu di truyền ảnh hưởng đến quá trình bật hoặc tắt gen, còn gọi là các locus tính trạng số lượng biểu hiện (eQTLs). Các tín hiệu này tác động đến gần 10.000 gen trong võng mạc và gần 4.000 gen trong biểu mô sắc tố võng mạc.

Nhiều tác động di truyền được phát hiện tại các vùng của bộ gen đóng vai trò như “công tắc điều hòa”, giúp kích hoạt hoặc ức chế hoạt động của gen. Nghiên cứu cũng phát hiện hàng trăm trường hợp có mức hoạt động gen trong võng mạc cao hoặc thấp bất thường so với thông thường.

Đặc biệt, các nhà khoa học đã xác định gần 300 biến thể di truyền hiếm có khả năng giải thích những biểu hiện gen bất thường này. Các biến thể bao gồm thay đổi trong vùng ADN không mã hóa protein, biến đổi cấu trúc lớn và sự khác biệt về số lượng bản sao ADN. Tổng hợp lại, chúng giải thích khoảng 28% các trường hợp biểu hiện gen bất thường, qua đó mở ra hướng nghiên cứu mới về cơ chế gây bệnh mắt di truyền.

Theo Tiến sĩ Jamie Ellingford, nghiên cứu đánh dấu bước tiến quan trọng trong việc giải mã cấu trúc di truyền phức tạp của mắt người, đồng thời mở ra cơ hội phát triển các phương pháp bảo vệ và phục hồi thị lực trong tương lai.

Nhóm nghiên cứu cho biết bộ dữ liệu này sẽ hỗ trợ thúc đẩy các nghiên cứu trong lĩnh vực nhãn khoa, di truyền học và y học chính xác, đồng thời giúp xác định sớm những người có nguy cơ mắc các bệnh đe dọa thị lực trước khi xuất hiện triệu chứng.

Giáo sư Simon J. Clark nhấn mạnh rằng những phát hiện nền tảng như vậy chỉ có thể đạt được nhờ nguồn mẫu mắt người hiến tặng được lưu trữ và phân tích kỹ lưỡng. Ông cũng bày tỏ sự biết ơn đối với các cá nhân và gia đình đã đóng góp mẫu hiến tặng cho nghiên cứu trong nhiều năm qua.

Đ.T.V (NASTIS), theo https://medicalxpress.com/