Các nhà nghiên cứu tại Trường Y khoa Icahn ở Mount Sinai và Đại học Rockefeller đã phát hiện ra cách sử dụng mới cho một khái niệm tính toán lâu đời được gọi là "danh sách đen", thường được sử dụng như một hình thức truy cập hoặc kiểm soát thư rác, chặn các tệp và tin nhắn không mong muốn. Sử dụng danh sách đen như một bộ lọc để tìm ra các biến thể di truyền trong bộ gen của bệnh nhân và bộ gen không gây bệnh, các nhà nghiên cứu đã sắp xếp thành công việc xác định các trình điều khiển di truyền của bệnh.

Giải trình tự vùng gen exome (Whole exome sequencing - WES) - là quá trình xác định các biến thể của gen mã hóa protein nhằm tạo ra nền tảng di truyền của bất kỳ bệnh nào - được xác định hàng chục ngàn biến thể di truyền, nhưng chỉ một số ít được coi là gây bệnh. Theo truyền thống, để xác định những đột biến gây bệnh, các nhà khoa học phải sàng lọc một lượng dữ liệu đáng kể và loại bỏ biến thể di truyền không có khả năng gây bệnh, làm chậm quá trình phân tích di truyền và sau đó là điều trị lâm sàng. Để giải quyết quá trình phức tạp này, các nhà nghiên cứu đã điều tra và sau đó xác định một phần lớn các biến thể di truyền không gây bệnh, từ đó "danh sách đen" được tạo ra. Sau đó, họ đã phát triển một chương trình, được gọi là ReFiNE và một máy chủ web tương ứng mà các nhà nghiên cứu khác có thể sử dụng để tự động hóa việc tạo danh sách đen của riêng họ.

Tiến sĩ Yuval Itan cho biết: "Cho đến nay, không có phương pháp nào được công bố khả thi để lọc ra các biến thể không gây bệnh thường gặp trong bộ gen của con người và vắng mặt trong cơ sở dữ liệu gen hiện tại. Sử dụng danh sách đen, các nhà nghiên cứu giờ đây sẽ có thể loại bỏ “nhiễu” di truyền và tập trung vào các đột biến gây bệnh thực sự”.

Nhóm nghiên cứu hy vọng đây sẽ là công cụ đương đại có thể được sử dụng bởi các bác sĩ lâm sàng, nhà nghiên cứu và nhà khoa học trên toàn cầu để tiến hành phân tích di truyền nhanh chóng và chính xác hơn, giúp đẩy nhanh tốc độ của y học hệ gen.

Đ.T.V (NASATI), theo https://www.sciencedaily.com/releases/2018/12/181225162819.htm, 12/2018