Các nhà nghiên cứu tại trường Đại học New York đã đưa ra một phương pháp mới lần đầu tiên giúp hình dung về hiện tượng khuếch đại và xóa gen, được gọi là các biến thể số lượng bản sao trong những tế bào đơn lẻ. Nghiên cứu đã được công bố trên tạp chí PLoS Biology.

Đột phá này cho phép phát hiện sớm các sự kiện di truyền hiếm gặp, cung cấp phân tích về sự tiến hóa với độ phân giải cao. Phương pháp này có thể cung cấp một phương thức mới để nghiên cứu các đột biến trong mầm bệnh và ung thư ở người.

"Sự tiến hóa và bệnh tật được thúc đẩy bởi các sự kiện đột biến trong ADN", David Gresham, phó giáo sư tại Khoa Sinh học thuộc trường Đại học New York và là tác giả cao cấp của nghiên cứu giải thích. "Tuy nhiên, trong các quần thể tế bào, các sự kiện này hiện không thể xác định được cho đến khi nhiều tế bào có cùng đột biến. Phương pháp của chúng tôi phát hiện các sự kiện hiếm gặp này ngay sau khi chúng xảy ra, cho phép theo dõi quỹ đạo của chúng khi quần thể tế bào phát triển".

Các biến thể số lượng bản sao hay CNV, là một nguồn biến thể di truyền và thích nghi tiến hóa phổ biến. Tuy nhiên, động lực học và tính đa dạng của CNV trong các quần thể tế bào đang phát triển vẫn chưa được xác định rõ.

Trong nghiên cứu, các nhà khoa học đã thực hiện thí nghiệm tiến hóa tại lab bằng cách đưa các tế bào vào môi trường có áp lực. Họ đã nghiên cứu các quá trình phân tử làm nền tảng cho sự hình thành của CNV và động lực học nhờ đó, chúng được tạo ra, lựa chọn và duy trì.

Nghiên cứu đã sử dụng Saccharomyces cerevisiae, loại vi khuẩn thường được sử dụng trong nghiên cứu y sinh học và di truyền và một gen phát quang để theo dõi hiện tượng khuếch đại và xóa gen trong từng tế bào. Nhóm nghiên cứu đã phát hiện ra rằng hàng nghìn CNV mới xuất hiện trong các quần thể tế bào đang phát triển trong nhiều điều kiện chọn lọc khác nhau. Hầu hết các đột biến này chưa bao giờ xuất hiện thường xuyên trong quần thể tế bào, nhưng số ít đột biến cuối cùng vẫn tồn tại.

Bước tiến này cho thấy CNV là động lực chính của tiến hóa thích nghi trong các quần thể vi sinh vật đang phát triển. Vì CNV tạo khả năng kháng thuốc trong một số mầm bệnh và dẫn đến sự hình thành của khối u trong một số bệnh ung thư, nên tiến bộ này mở ra một phương thức mới để nghiên cứu các quá trình tiến hóa gây bệnh.

Đ.T.V (NASATI), theo https://phys.org/news/2018-12-scientists-method-visualize-genetic-muting.html#jCp, 18/12/2018