Một phương pháp xét nghiệm máu mới với khả năng hiệu chỉnh lỗi vừa được các nhà khoa học tại Weill Cornell Medicine là một chi nhánh thuộc đại học Cornell-Qatar và Trung tâm Giải mã Gen New York công bố, cho thấy độ nhạy và độ chính xác vượt trội trong việc phát hiện ung thư so với các phương pháp trước đây. Nghiên cứu được đăng tải trên Nature Methods đã mở ra triển vọng theo dõi tình trạng bệnh ở bệnh nhân sau điều trị chỉ thông qua các mẫu máu, đồng thời tiến thêm một bước tới mục tiêu sàng lọc ung thư giai đoạn sớm bằng xét nghiệm máu thường quy.

Phương pháp này sử dụng kỹ thuật giải trình tự toàn bộ hệ gen trên một nền tảng giải mã gen chi phí thấp từ Ultima Genomics. Nhờ đó, các nhà nghiên cứu có thể đạt được độ phủ sâu rất cao; một yếu tố then chốt để phát hiện các nồng độ cực nhỏ của khối u DNA lưu hành trong máu. Khi kết hợp với công nghệ hiệu chỉnh lỗi, độ chính xác của phương pháp được nâng lên đáng kể.

Giáo sư Dan Landau cho biết: “Chúng ta đang bước vào kỷ nguyên giải mã DNA chi phí thấp, và nghiên cứu này là minh chứng cho việc những kỹ thuật vốn từng bị xem là bất khả thi vì quá tốn kém giờ đã có thể áp dụng rộng rãi”.

Công nghệ “sinh thiết lỏng” dựa trên xét nghiệm máu để phát hiện sớm ung thư và theo dõi khối u đang được kỳ vọng sẽ cách mạng hóa chăm sóc ung thư. Tuy nhiên, việc nhận diện chính xác các đột biến gen ung thư từ lượng DNA khối u rất nhỏ trong máu vẫn là một thách thức lớn. Trong nhiều năm qua, phòng thí nghiệm của nhóm nghiên cứu đã phát triển các phương pháp giải trình tự toàn bộ hệ gen nhằm vượt qua thách thức này, thay vì chỉ nhắm tới các vùng DNA hay đột biến đã biết trước.

Trong nghiên cứu mới, họ đã tiến thêm một bước quan trọng. Đã chứng minh rằng nền tảng giải mã gen giá rẻ mới cho phép thực hiện giải trình tự toàn bộ hệ gen với chi phí hợp lý, qua đó phát hiện khối u DNA ở nồng độ thấp tới mức phần triệu. Đặc biệt, điều này được thực hiện chỉ với mẫu máu bệnh nhân, không cần truy xuất dữ liệu từ mô khối u.

Để tăng thêm độ chính xác, nhóm nghiên cứu sử dụng kỹ thuật hiệu chỉnh lỗi dựa trên thông tin lặp lại tự nhiên của hai chuỗi DNA. Phương pháp này giúp giảm thiểu tỉ lệ sai sót, khiến việc xét nghiệm máu đơn lẻ trở nên khả thi hơn trong phát hiện ung thư.

Hợp tác với các nhóm nghiên cứu khác, các nhà khoa học đã chứng minh tiềm năng của phương pháp có độ nhạy cao và sai số thấp này bằng cách sử dụng nó để phát hiện và đánh giá các mức độ ung thư rất thấp ở bệnh nhân ung thư bàng quang và ung thư hắc tố chỉ thông qua mẫu máu.

Tiến sĩ Bishoy M. Faltas cho biết: “Nhờ sự hợp tác này, chúng tôi đã có thể phân tích DNA khối u lưu hành trong máu của các bệnh nhân ung thư bàng quang và xác định các dấu hiệu đột biến đặc trưng mà phòng thí nghiệm của tôi đã nghiên cứu kỹ lưỡng. Việc đưa các dấu hiệu đột biến này vào phân tích đã làm tăng đáng kể độ nhạy của việc phát hiện DNA khối u lưu hành trong máu”.

Tiến sĩ Alexandre Cheng cho biết: “Chúng tôi đã có thể quan sát được sự gia tăng nồng độ DNA khối u lưu hành sau điều trị ở các bệnh nhân có ung thư tiến triển hoặc tái phát, cũng như sự sụt giảm ở những bệnh nhân có đáp ứng toàn phần hoặc một phần với điều trị”.

Tiến sĩ Dan Landau nhận định: “Những kết quả này cho phép chúng ta hình dung về một tương lai nơi việc phát hiện và theo dõi ung thư có thể thực hiện chỉ bằng các xét nghiệm máu”.

Đ.T.V (NASTIS), theo https://medicalxpress.com/, 5/2025