Xác định loại gen có hưởng đến hội chứng ruột kích thích (IBS)

Một nghiên cứu quốc tế trên 50.000 người bị hội chứng ruột kích thích (IBS) đã tiết lộ rằng các triệu chứng IBS có thể được gây ra bởi các quá trình sinh học tương tự như các tình trạng như lo lắng. Nghiên cứu nhấn mạnh mối quan hệ chặt chẽ giữa sức khỏe não bộ và đường ruột, đồng thời mở đường cho sự phát triển của các phương pháp điều trị mới.

IBS là một tình trạng phổ biến trên toàn thế giới, ảnh hưởng đến khoảng 1/10 người và gây ra một loạt các triệu chứng bao gồm đau bụng, đầy hơi và rối loạn chức năng ruột có thể ảnh hưởng đáng kể đến cuộc sống của mọi người. Chẩn đoán thường được thực hiện sau khi xem xét các tình trạng có thể xảy ra khác (chẳng hạn như bệnh Crohn hoặc ung thư ruột), với các xét nghiệm lâm sàng trở lại "bình thường". Tình trạng này thường xảy ra trong các gia đình và cũng phổ biến hơn ở những người dễ bị lo lắng. Nguyên nhân của IBS vẫn chưa được hiểu rõ, nhưng một nhóm các nhà nghiên cứu quốc tế hiện đã xác định được một số gen cung cấp manh mối về nguồn gốc của IBS.

Nhóm nghiên cứu, bao gồm hơn 40 tổ chức và được điều phối bởi các nhà khoa học ở Vương quốc Anh và Tây Ban Nha, đã xem xét dữ liệu di truyền từ 40.548 người bị IBS từ Ngân hàng Biobank của Vương quốc Anh và 12.852 từ sáng kiến ​​Bellygenes (một nghiên cứu trên toàn thế giới nhằm xác định các gen liên kết với IBS) và so sánh họ với 433.201 người không có IBS (kiểm soát), tập trung vào các cá nhân có nguồn gốc ở châu Âu. Các phát hiện được lặp lại với dữ liệu chưa xác định danh tính từ công ty gen 23andMe Inc., được cung cấp bởi các khách hàng đã đồng ý nghiên cứu, bằng cách so sánh 205.252 người với IBS với 1.384.055 đối chứng.

Kết quả cho thấy về tổng thể, hệ số di truyền của IBS (mức độ ảnh hưởng của gen đến khả năng phát triển một tình trạng cụ thể) là khá thấp, cho thấy tầm quan trọng của các yếu tố môi trường như chế độ ăn uống, căng thẳng và các kiểu hành vi cũng có thể được chia sẻ trong gia đình. môi trường.

Tuy nhiên, sáu khác biệt di truyền (ảnh hưởng đến các gen NCAM1, CADM2, PHF2 / FAM120A, DOCK9, CKAP2 / TPTE2P3 và BAG6) phổ biến hơn ở những người bị IBS so với nhóm kiểm soát. Khi các triệu chứng IBS ảnh hưởng đến ruột, người ta hi vọng các gen liên quan đến tăng nguy cơ IBS sẽ được biểu hiện ở đó - nhưng đây không phải là những gì các nhà nghiên cứu đã tìm thấy. Thay vào đó, hầu hết các gen bị thay đổi dường như có vai trò rõ ràng hơn trong não và có thể là các dây thần kinh thêm vào đường ruột, chứ không phải ruột chính.

Các nhà nghiên cứu cũng tìm kiếm sự trùng lặp giữa tính nhạy cảm với IBS và các tình trạng sức khỏe thể chất và tinh thần khác. Họ phát hiện ra rằng cùng một cấu tạo di truyền khiến mọi người có nguy cơ cao mắc IBS cũng làm tăng nguy cơ mắc các chứng rối loạn tâm trạng và lo âu phổ biến như lo lắng, trầm cảm và rối loạn thần kinh, cũng như chứng mất ngủ. Tuy nhiên, họ nhấn mạnh rằng điều này không có nghĩa là lo lắng gây ra các triệu chứng IBS hoặc ngược lại.

Giáo sư Miles Parkes từ Đại học Cambridge giải thích: "IBS là một vấn đề phổ biến, các triệu chứng của nó là có thật và gây suy nhược. Mặc dù IBS xảy ra thường xuyên hơn ở những người dễ bị lo lắng, nghiên cứu của chúng tôi cho thấy những tình trạng này có chung nguồn gốc di truyền, với những gen bị ảnh hưởng có thể dẫn đến những thay đổi vật lý trong tế bào não hoặc tế bào thần kinh, từ đó gây ra các triệu chứng ở não và các triệu chứng ở ruột”.

Nghiên cứu cũng chỉ ra rằng những người mắc cả IBS và lo lắng có nhiều khả năng đã được điều trị thường xuyên bằng thuốc kháng sinh trong thời thơ ấu. Các tác giả nghiên cứu đưa ra giả thuyết rằng việc sử dụng kháng sinh lặp đi lặp lại trong thời thơ ấu có thể làm tăng nguy cơ IBS (và có lẽ cả lo lắng) bằng cách thay đổi hệ thực vật đường ruột 'bình thường' (vi khuẩn lành mạnh thường sống trong ruột) từ đó ảnh hưởng đến sự phát triển tế bào thần kinh và tâm trạng.

Các phương pháp điều trị IBS hiện tại rất khác nhau; bao gồm thay đổi chế độ ăn uống, thuốc kê đơn nhắm vào ruột hoặc não hoặc can thiệp hành vi. Tác giả chính Chris Eijsbouts từ Đại học Oxford gợi ý rằng việc khám phá các gen góp phần vào IBS có thể hỗ trợ việc phát triển các phương pháp điều trị mới về lâu dài.

Đ.T.V (NASATI), theo https://medicalxpress.com/news/2021-11-genetic-reveals-bowel-syndrome-mental.html, 8/11/2021