XÁC ĐỊNH CÁC LỖI DI TRUYỀN KHIẾN MỘT SỐ BỆNH NHÂN TRẺ TUỔI DỄ BỊ NHIỄM VIRUS CORONA CHỦNG MỚI
Cập nhật vào: Thứ tư - 01/04/2020 20:20 Cỡ chữ
Các nhà khoa học của Viện Y khoa Howard Hughes (Mỹ) đang cùng các đồng nghiệp trên toàn thế giới hợp tác để chống lại Covid-19 thông qua một dự án xác định các lỗi di truyền khiến một số bệnh nhân trẻ tuổi dễ bị nhiễm virus corona chủng mớ. Diự án này do GS.Jean-Laurent Casanova, Viện Y học Howard Hughes dẫn đầu, tìm cách xác định các lỗi di truyền khiến một số bệnh nhân trẻ tuổi dễ bị nhiễm Covid-19.
Casanova đặt mục tiêu nghiên cứu trên 500 bệnh nhân trên toàn cầu dưới 50 tuổi, được chẩn đoán mắc Covid-19, được điều trị chăm sóc đặc biệt và không mắc các bệnh nghiêm trọng như bệnh tiểu đường, bệnh tim hoặc bệnh phổi. Bằng cách nghiên cứu ADN của những bệnh nhân này, các nhà khoa học có thể xác định đột biến gen khiến một số người dễ bị lây nhiễm hơn. Thông tin này một ngày nào đó có thể giúp các bác sĩ xác định những người có nguy cơ dễ mắc bệnh virus corona nhất. Điều này cũng có thể cung cấp manh mối cho các nhà khoa học tìm kiếm phương pháp trị liệu mới. Thí dụ, nếu các tế bào của bệnh nhân không tạo ra đủ một phân tử cụ thể nào đó, các bác sĩ có thể cung cấp chất bổ sung để điều trị. Thành công của nghiên cứu này có thể đến sau nhiều năm nữa. Đây không phải là một nỗ lực ngắn hạn.
Có giả thuyết rằng Covid-19 có thể là một bệnh theo mùa, thường xuất hiện vào mùa xuân và mùa hè, và sau đó quay trở lại vào mùa thu. Giáo sư Casanova đã bắt đầu thu nạp bệnh nhân và đã giải trình chuỗi ADN của các gen được dịch mã thành protein, diễn giải tất cả các mã ADN trong mỗi gen trong bộ gen của một người. Họ cố gắng tìm cơ sở di truyền của lây nhiễm virus corona nặng ở người trẻ. Khi các ca nhiễm virus corona đầu tiên xuất hiện ở Trung Quốc, Giáo sư Casanova bắt đầu liên lạc với các đồng nghiệp của mình ở đó. Mặc dù các trường hợp nghiêm trọng nhất dường như tập trung ở người lớn tuổi và những người mắc các bệnh khác, bác sĩ Casanova vẫn quan tâm đến những người ngoài nhóm này - trẻ em và thanh niên bị ảnh hưởng nặng nề bởi căn bệnh mà không có bất kỳ yếu tố rủi ro thông thường nào, chẳng hạn như tuổi tác hoặc bệnh nền. Nhóm của ông đã khởi động một dự án mới để nghiên cứu những trường hợp kỳ lạ này chỉ vài tuần sau khi dịch Vũ Hán bùng phát, và bắt đầu thu thập số liệu về bệnh nhân. Các bác sĩ lâm sàng đã gửi máu và ADN của bệnh nhân đến phòng thí nghiệm của ông, và các nhà nghiên cứu bắt đầu xử lý các mẫu - những bước đầu tiên cần thiết để xem xét bộ gen của bệnh nhân. Giờ đây, dự án mang tính toàn cầu. Săn lùng nền tảng di truyền của các bệnh truyền nhiễm nghiêm trọng không có gì mới đối với nhóm của ông Casanova.
Nhóm của GS. Casanova tìm kiếm những điểm yếu trong hệ thống miễn dịch của con người, những thay đổi di truyền nhỏ khiến con người dễ mắc bệnh hơn. Nhóm của ông trước đây đã tìm kiếm bộ gene của bệnh nhân bị nhiễm virus, vi khuẩn, nấm và thậm chí là ký sinh trùng. Bệnh lây nhiễm gần nhất với Covid-19 mà nhóm của ông đã nghiên cứu là viêm phổi do cúm nặng, họ đã phát hiện ra ba liên kết di truyền. Họ cũng đã xác định được các lỗi di truyền cụ thể có thể khiến bệnh nhân bị mụn rộp herpes hoặc bị viêm não do virus. Và họ đã phát hiện ra rằng những đứa trẻ bị đột biến gen miễn dịch có tên interferon gamma (IFN-gamma) dễ bị nhiễm vi khuẩn gây bệnh lao. Những đứa trẻ này tạo ra mức protein IFN-gamma thấp, mà đây là gene rất quan trọng để chống lại việc nhiễm vi khuẩn này. Nhóm của Giáo sư Casanova đã đưa những phát hiện này vào điều trị lâm sàng. Thí dụ, các nhà nghiên cứu đã chỉ ra rằng bệnh nhân lao với các lỗi di truyền trên có thể được ưu tiên điều trị bằng IFN-gamma. Ông hy vọng sẽ xác định được các gene có vấn đề ở những bệnh nhân bị nhiễm virus corona nặng để mang lại lợi ích tương tự. Những gene này có thể giúp các nhà khoa học biết khả năng phòng vệ của tế bào nào là quan trọng để tránh Covid-19. Và nghiên cứu này cũng mở đường cho việc tìm hiểu liệu các biện pháp phòng vệ đó có bị sai lệch ở người lớn tuổi hay bệnh nhân mắc bệnh tiềm ẩn hay không.
P.A.T (NASATI), theo Scitechdaily