Các nhà nghiên cứu John T. Macdonald và John P. Hussman đến từ Viện nghiên cứu gen người tại Trường Y khoa Đại học Miami Miller-Hoa Kỳ phát hiện ra đột biến di truyền trong gen MINAR2 đã gây ra chứng điếc cho 4 gia đình. Sự biến đổi gen chủ yếu ảnh hưởng đến các tế bào lông tai trong, vốn rất quan trọng đối với thính giác. Nhóm nghiên cứu tin rằng bản chất tiến triển của tình trạng mất thính lực này, ở một số cá nhân bị ảnh hưởng và ở chuột, có thể mang lại cơ hội điều trị.

Giáo sư Mustafa Tekin cho biết: "MINAR2 đóng  vai trò quan trọng trong thính giác và những đột biến di truyền này dẫn đến điếc thần kinh cảm giác. Phát hiện cho thấy những trường hợp này có thể thích hợp để can thiệp bằng các liệu pháp di truyền”.

Giáo sư Mustafa Tekin đã nghiên cứu nền tảng di truyền đằng sau việc mất thính giác trong hơn 20 năm và đã có một bộ cơ sở dữ liệu giải trình tự gen của các đột biến gen liên quan đến điếc trong các gia đình trên khắp thế giới. Ông cho biết: “Đầu tiên chúng tôi xem xét các đột biến gen đã biết. Nếu không tìm thấy, thì sẽ tiến hành giải trình tự toàn bộ bộ gen để có khả năng xác định  gen mới hoặc thứ gì đó mà chúng tôi có thể đã bỏ sót trong thử nghiệm ban đầu”.

Trong nghiên cứu này, nhóm tác giả đã giải trình tự bộ gen của một gia đình Thổ Nhĩ Kỳ, nhắm vào các gen gây điếc đã biết, nhưng không có kết quả. Sau khi giải trình tự toàn bộ bộ gen, họ đã tìm thấy các biến thể DNA trong MINAR2, chỉ mới được mô tả trong các tài liệu nghiên cứu gần đây. Sau khi xác định các biến thể trong MINAR2 trong một gia đình, họ đã tìm kiếm qua cơ sở dữ liệu và thấy một gia đình thứ hai có đột biến khác trong cùng một gen. Khi điều tra sâu hơn đã xác nhận những phát hiện ở nghiên cứu trên động vật và xác định ba đột biến MINAR2 khác nhau, gây ra chứng điếc ở 13 người từ bốn gia đình.

Tiến sĩ Tekin giải thích: “Chúng tôi nhận thấy gen này phục vụ một chức năng quan trọng. Protein định vị trong các tế bào tóc và những khu vực khác quan trọng đối với thính giác. Nghiên cứu trong tương lai sẽ tập trung vào việc làm rõ vai trò của gen”. Tế bào lông chuyển đổi âm thanh thành tín hiệu điện, sau đó được gửi đến não. Thông thường, khi trẻ bị điếc bẩm sinh, chúng có rất ít tế bào lông sống. Kết quả là, liệu pháp gen và các nỗ lực tái tạo khác có thể sẽ thất bại. Tuy nhiên, trong mô hình loại bỏ chuột của MINAR2, các tế bào lông vẫn sống cho đến tuổi sau. Tình trạng mất thính lực dần dần này có thể được điều trị. Điều đáng ngạc nhiên và hứa hẹn cho sự can thiệp tiềm năng là khi xem xét các tế bào lông trên mô hình chuột, chúng vẫn sống cho đến một độ tuổi nhất định. Điều đó cho thấy vẫn có cơ hội để điều trị. Chúng tôi có thể chèn gen bình thường và có khả năng phục hồi thính giác.

Đ.T.V (NASATI), theo https://medicalxpress.com/news/2022-06-dysfunctional-gene-discovery-potentially-treatable.html, 23/6/2022