Các nhà nghiên cứu từ Trung tâm tiểu đường Joslin, sử dụng một nghiên cứu kết hợp trên toàn bộ gen, đã xác định được yếu tố di truyền liên quan đến sự phát triển biến chứng viêm dây thần kinh ngoại biên (peripheral neuropathy) là biến chứng thường gặp nhất của bệnh tiểu đường. Phát hiện này cho thấy mục tiêu mới cho những liệu pháp phòng ngừa.

Tác giả nghiên cứu cao cấp Tiến sĩ Alessandro Doria đến từ trường Y Harvard - Hoa Kỳ, cho biết: “Trong khi bệnh thần kinh, gây đau hoặc tê ở chân và tăng nguy cơ loét chân, là vấn đề lớn đối với nhiều người mắc bệnh tiểu đường, vì có sự thay đổi đáng kể trong khởi phát của nó: một số người phát triển biến chứng này, còn những người khác thì không. Do đó, chúng tôi muốn xem liệu có thể khám phá ra những yếu tố di truyền khiến nhiều người mắc bệnh tiểu đường có hoặc không phát triển biến chứng được bảo vệ”.

Đối với nghiên cứu này, các nhà khoa học đã sử dụng phương pháp Nghiên cứu tương quan toàn bộ nhiễm sắc thể, hay còn gọi là GWAS. Phân tích này được sử dụng để tìm những biến thể liên quan đến bệnh tật trong toàn bộ bộ gen. Nghiên cứu tương quan toàn bộ nhiễm sắc thể cho biến chứng viêm thần kinh ngoại biên được thực hiện ở 5.168 người tham gia từ thử nghiệm lâm sàng Action to Control Cardiovascular Risk in Diabetes (ACCORD) trong đó 4.348 người có biến chứng rõ ràng và 784 người đã tránh được biến chứng này.

Sau khi sàng lọc hàng triệu biến thể nhỏ của trình tự bộ gen (biến thể di truyền), nghiên cứu đã xác định một vùng trên nhiễm sắc thể 2q24 có tác động mạnh đến nguy cơ biến chứng viêm thần kinh ngoại biên ở bệnh tiểu đường tuýp 2. Mặc dù cơ chế chính xác không được biết đến, có một số gợi ý rằng các biến thể di truyền ở khu vực này có thể hoạt động bằng cách ảnh hưởng đến kênh natri gần đó điều chỉnh việc truyền tín hiệu cảm giác ở các dây thần kinh ngoại biên.

Doria, giải thích: "Những người mang biến thể ít thường xuyên hơn ở vị trí đó đã được bảo vệ khỏi bệnh thần kinh và những người mang biến thể phổ biến hơn ở cùng địa điểm đó có xu hướng bị biến chứng này". Hàm ý là đây có thể là mục tiêu cho liệu pháp dược lý để bảo vệ mọi người khỏi biến chứng viêm thần kinh ngoại biên. Chúng tôi thấy rằng những người có gen đẳng vị (allele) bảo vệ thì có lượng kênh natri này cao hơn. Điều này cho thấy rằng kênh natri trong các dây thần kinh ngoại biên có thể được sử dụng để bảo vệ mọi người khỏi bệnh thần kinh, bằng cách phát triển một loại thuốc kích hoạt kênh này.

Phát hiện này đã được nhân rộng trong một nghiên cứu độc lập, thử nghiệm điều trị tái tạo mạch máu qua đường tiểu 2 (BARI 2-D). Cần nghiên cứu thêm vì hạn chế của nghiên cứu này chỉ bao gồm đối tượng da trắng, vì vậy không biết liệu những phát hiện này cũng áp dụng cho những người thuộc chủng tộc khác hay không.

Đ.T.V (NASATI), theo https://medicalxpress.com/news/2019-06-genetic-marker-linked-diabetic-peripheral.html, 11/6/2019