Nghiên cứu cung cấp các biện pháp khách quan rất cần thiết để dự đoán các rối loạn phát triển thần kinh.

Các nhà khoa học đã công bố một thuật toán học máy có thể phát hiện ra những bất thường trong sự giãn nở của tim ở trẻ nhỏ để có thể dự đoán về rối loạn phổ tự kỷ (ASD) trên mô hình chuột. Nghiên cứu này còn đi xa hơn trong việc chứng minh thuật toán có thể phát hiện chính xác nếu một bé gái mắc hội chứng Rett, một rối loạn di truyền làm suy yếu chức năng nhận thức, cảm giác, vận động và tự trị bắt đầu từ 6 đến 18 tháng tuổi, cũng như các hành vi giống như tự kỷ.

Các nhà khoa học hy vọng hệ thống này có thể cung cấp tín hiệu cảnh báo sớm không chỉ đối với hội chứng Rett mà còn đối với ASD nói chung. Trong tương lai, họ tin rằng nó cũng có thể được sử dụng để theo dõi phản ứng của bệnh nhân đối với các phương pháp điều trị; Hiện tại, một thử nghiệm lâm sàng đang thử nghiệm thuốc ketamine cho hội chứng Rett, và một thử nghiệm liệu pháp gen đã được lên kế hoạch.

Các nhà khoa học muốn có một số thông tin về những gì đang diễn ra trong não mang tính định lượng, khách quan và nhạy cảm với những thay đổi tinh tế. Nhìn rộng hơn, chúng ta đang thiếu các dấu ấn sinh học phản ánh hoạt động của não, dễ định lượng và không sai lệch. Một cỗ máy có thể đo lường dấu ấn sinh học và không bị ảnh hưởng bởi những diễn giải chủ quan về cách làm việc của bệnh nhân.

Nghiên cứ ban đầu có ý tưởng rằng những người trong phổ tự kỷ đã thay đổi trạng thái hành vi. Bằng chứng trước đây chỉ ra rằng các mạch cholinergic của não, có liên quan đến kích thích, đặc biệt bị nhiễu loạn, và sự kích thích thay đổi ảnh hưởng đến cả sự giãn nở / co thắt và nhịp tim tự phát.

Nhóm nghiên cứu đã đặt ra để đo lường sự dao động của học sinh trong một số mô hình chuột của ASD, bao gồm cả những con chuột bị đột biến gây ra hội chứng Rett hoặc rối loạn CDKL5, cũng như chuột BTBR. Nhóm nghiên cứu cho thấy sự giãn nở và co thắt tự phát của học sinh đã bị thay đổi ngay cả trước khi các con vật bắt đầu có các triệu chứng giống ASD.

Hơn nữa, ở những con chuột thiếu MeCP2, gen bị đột biến trong hội chứng Rett, khôi phục lại một bản sao bình thường của gen, chỉ trong các mạch não cholinergic, ngăn chặn sự xuất hiện của bất thường đồng tử cũng như các triệu chứng hành vi.

Dự đoán hội chứng Rett ở trẻ gái

Để liên kết một cách có hệ thống những thay đổi kích thích quan sát được với hệ cholinergic, nhóm nghiên cứu đã tận dụng một khám phá trước đó của Hensch: những con chuột thiếu protein LYNX1 thể hiện tín hiệu cholinergic tăng cường. Dựa trên khoảng 60 giờ quan sát những con chuột này, các nhà điều tra đã "đào tạo" một thuật toán học sâu để nhận ra các mẫu đồng tử bất thường. Thuật toán tương tự ước tính chính xác rối loạn chức năng cholinergic ở chuột thiếu BTBR, CDKL5 và MeCP2.

Sau đó, nhóm nghiên cứu đã mang thuật toán này đến 35 cô gái trẻ mắc hội chứng Rett và 40 điều khiển phát triển điển hình. Thay vì đo đồng tử của các cô gái (vì bệnh nhân có thể bồn chồn), họ đã sử dụng dao động nhịp tim làm thước đo kích thích. Tuy nhiên, thuật toán đã xác định thành công các cô gái mắc Rett, với độ chính xác 80% trong năm đầu tiên và năm thứ hai của cuộc đời.

Hai dấu ấn sinh học này dao động theo cách tương tự nhau vì chúng là các hoạt động của hoạt động kích thích tự chủ. Đó là cái gọi là 'phản ứng chiến đấu hoặc chuyến bay.

Tự động kích thích, một thuộc tính của bộ não được bảo tồn mạnh mẽ giữa các loài khác nhau, là một chỉ số mạnh mẽ của một quỹ đạo phát triển bị thay đổi, Fagiolini và Artoni tìm thấy.

Những dấu ấn sinh học cho trẻ sơ sinh

Trong một nghiên cứu trước đây đã chỉ ra rằng các tiềm năng gợi lên bằng mắt, một biện pháp EEG xử lý thị giác trong não, cũng có thể đóng vai trò là dấu ấn sinh học tiềm năng cho hội chứng Rett. Các nhà khoa học tin rằng những dấu ấn sinh học như vậy có thể cung cấp các công cụ sàng lọc mạnh mẽ nhưng giá cả phải chăng cho trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi, cảnh báo về các vấn đề phát triển thần kinh sắp xảy ra và giúp theo dõi tiến trình phát triển hoặc điều trị của chúng.

Nếu chúng ta có các dấu ấn sinh học không xâm lấn và dễ dàng đánh giá, ngay cả một em bé sơ sinh hoặc bệnh nhân không lời cũng có thể được theo dõi qua nhiều mốc thời gian.

P.T.T (NASATI), theo https://www.sciencedaily.com/releases/2019/07/190724104019.htm, 24/7/2019