Các nhà khoa học tại Đại học McMaster đã phát hiện ra một số dấu ấn sinh học mới từ  máu có thể cho phép phát hiện sớm và chắc chắn hơn về bệnh xơ nang (CF), một bệnh di truyền tấn công cả trẻ em và người lớn, gây ra các vấn đề mãn tính với hệ thống tiêu hóa và phổi. Các phát hiện, được công bố trực tuyến trên Tạp chí Proteome Research, rất có ý nghĩa vì các phương pháp sàng lọc sơ sinh hiện tại không đủ chính xác để xác định rối loạn trong dân số.

Tác giả nghiên cứu Philip Britz-McKibbin-đến từ Đại học McMaster, cho biết: "Bệnh xơ nang sớm được phát hiện, có thể được quản lý và điều trị sớm hơn, điều đó có nghĩa là kết quả sức khỏe tốt hơn cho trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng, bao gồm cả sự tăng trưởng và phát triển trong tương lai của chúng”. Một lượng máu nhỏ được rút ra từ gót chân của tất cả các em bé như là một phần của chương trình sàng lọc sơ sinh phổ quát, kiểm tra nhiều bệnh hiếm gặp nhưng có thể điều trị được vì trẻ thường không có dấu hiệu bệnh khi sinh, bao gồm cả bệnh xơ nang. Trong trường hợp bệnh xơ nang, trẻ sơ sinh được sàng lọc một loại enzyme tuyến tụy và sau đó là một nhóm các đột biến gen gây bệnh liên quan đến bệnh xơ nang. Tuy nhiên, thử nghiệm thêm để xác nhận hoặc loại trừ căn bệnh cho thấy hầu hết trẻ sơ sinh dương tính không thực sự mắc bệnh. Những em bé này sau đó được phát hiện là "người mang mầm bệnh" hoặc kết quả của chúng được coi là "dương tính giả". Với suy nghĩ này, các nhà nghiên cứu đặt ra để xác định liệu họ có thể phát hiện ra chữ ký hóa học trong điểm máu khô có thể phân biệt tốt hơn những trẻ sơ sinh bị bệnh xơ nang với những người không mắc bệnh.

Sử dụng lượng máu ít hơn được lưu trữ tại Bệnh viện Nhi đồng Đông Ontario (CHEO), nhóm nghiên cứu đã phân tích và so sánh các mẫu từ trẻ sơ sinh được xác nhận có bệnh xơ nang với mẫu của cả trẻ sơ sinh khỏe mạnh và sàng lọc dương tính. Họ đã tìm thấy một số hợp chất mới cũng như các axit amin đơn giản liên quan trực tiếp đến trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng với bệnh xơ nang, những người không có triệu chứng và cân nặng khi sinh bình thường.

Britz-McKibbin giải thích: "Những dấu ấn sinh học này cung cấp những hiểu biết mới về quá trình bệnh sớm trong đời trước khi các triệu chứng hoàn toàn rõ ràng. Hơn nữa, các hợp chất này có thể được phân tích bằng phép đo phổ khối với chi phí gia tăng do nó đã được sử dụng để thử nghiệm nhiều bệnh di truyền khác tại các cơ sở sàng lọc sơ sinh trên toàn thế giới”.

Giám đốc Pranesh Chakraborty, cho biết: "Bệnh viện Ontario bắt đầu sàng lọc bệnh xơ nang vào tháng 4 năm 2007 và kể từ đó, hơn 400 trẻ em đã được hưởng lợi từ việc nhận biết và điều trị sớm. Nhưng với mỗi một trong số những đứa trẻ này, có khoảng 10 trẻ có kết quả dương tính giả. Con số này giảm xuống và rất hy vọng rằng các dấu ấn sinh học mới được phát hiện bởi dự án nghiên cứu này sẽ giúp chúng tôi thực hiện chính xác điều đó”. Tại Canada, tuổi thọ trung bình đã tăng đáng kể với tuổi trung bình sống sót hơn 50 tuổi, do các phương pháp điều trị tốt hơn để cải thiện chức năng phổi, dinh dưỡng tốt hơn, ghép phổi. Sự ra đời của các chương trình sàng lọc sơ sinh phổ quát cho bệnh xơ nang có thể sẽ cải thiện hơn nữa chất lượng cuộc sống của các bệnh nhân bị ảnh hưởng.

Đ.T.V (NASATI), theo https://www.sciencedaily.com/releases/2018/12/181220104621.htm, 20/12/2018