Suy giảm miễn dịch bấm sinh (SGMDBS) là nhóm bệnh di truyền, do trên 300 đột biến của các gen tren nhiễm sắc thể thường và nhiễm sức thể giới tính. Nhóm bệnh này gây ảnh hưởng nặng nề đến sức khỏe người bệnh và chất lượng dân số của dân tộc. Đã có nhiều nghiên cứu trên thế giới về nhóm bệnh SGMDBS. Tỉ lệ mắc chung của nhóm bệnh SGMDBS trong quần thể của một số nước trên thế giới (Châu Á, Châu Âu, Châu Mỹ) rất thay đổi, từ 1/100 000 đến 1/1200 người.

Các phương pháp sàng lọc, chẩn đoán và điều trị SGMDBS đã được nghiên cứu, áp dụng ngày càng rộng rãi, giúp chẩn đoán sớm và chính xác các thể bệnh. Điều trị thay thế các thành phần miễn dịch bị thiếu hụt như truyền immunoglobulin (IVIG) và ghép tế bào gốc tạo máu là các biện pháp chính, đã được thực hiện thường quy, đem lại hiệu quả, giúp cứu sống và cải thiện chất lượng cuộc sống người bệnh trong mấy thập kỷ qua.

Tại Việt Nam SGMDTP thường bị bỏ sót chẩn đoán và chỉ điều trị theo hướng nhiễm trùng, những công bố về vấn đề này mới chỉ là các báo cáo ca bệnh. Vấn đề chẩn đoán bệnh lý SGMDBS chưa có quy trình thực hiện thường quy tại các cơ sở y tế, kiến cho bệnh nhân không được chẩn đoán chính xác, điều trị đặc hiệu và tỷ lệ tử vong rất cao, đặc biệt nhómSGMD thể nặng kết hợp chiếm 100%. Với dân số 91 triệu dân, nếu tỉ lệ mắc tương đương như các nước lân cận thì tổng ước tính có khoảng trên 75.000 người mắc các loại bệnh SGMDBS. Hàng năm, theo thống kê của Tổng cục dân số: số trẻ sinh ra khoảng 1150 000 trẻ /năm thì ước tính có khoảng 958 trẻ mắc mới SGMDBS /năm.

Từ những nhu cầu thực tế trên, bệnh viện Nhi Trung ương là bệnh viện đầu ngành trong lĩnh vực nhi khoa trong cả nước, hàng ngày có gần hơn 3000 bệnh nhân nặng từ các tỉnh trong cả nước chuyển về khám và điều trị. Mô hình bệnh ngày nay cũng thay đổi, các bệnh nhiễm trùng và suy dinh dưỡng dần giảm xuống, thay vào đó là các bệnh không lây nhiễm, các bệnh rối loạn miễn dịch, đặc biệt các bệnh di truyền, bẩm sinh ngày càng có xu hướng tăng cao. Để tìm hiểu sâu về vấn đề suy giảm miễn dịch bẩm sinh ở trẻ em, nhóm nghiên cứu do Cơ quan chủ trì Viện nghiên cứu SKTE - BVNTW cùng phối hợp với Chủ nhiệm đề tài PGS.TS. Lê Thị Minh Hương thực đề tài này với mục tiêu sau:

1. Xây dựng quy trình chẩn đoán xác định bệnh SGMDBS ở trẻ em.

2. Xây dựng quy trình điều trị thay thế bệnh SGMDBS thể không có gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể giới tính X (XLA).

3. Quy trình sử dụng tế bào gốc điều trị bệnh SGMDBS thể kết hợp nguy kịch ở trẻ em (SCID).

Qua nghiên cứu 41 bệnh nhân suy giảm miễn dịch bẩm sinh, trong đó có 31 bệnh nhân XLA và 10 bệnh nhân SCID, chúng tôi rút ra một số kết luận sau:

Xây dựng quy trình chẩn đoán xác định bệnh SGMDBS ở trẻ em cần dựa vào khia thác tiền sử gia đình, các đặc điểm lâm sàng đặc trưng của từng nhóm bệnh và đặc biệt dựa vào kết quả xét nghiệm từ cơ bản như sinh hóa, công thức máu, số lượng tế bào lympho, lympho dưới nhóm, đặc biệt phân tích các đột biến gen.

Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của nhóm bệnh SCID: Bệnh SCID gặp ở cả hai giới nam và nữ. Tuổi chẩn đoán của nhóm bệnh này rất sớm, trung bình là 3,3 tháng. Đặc điểm lâm sàng nổi bật của bệnh nhân SCID là nhiễm khuẩn tái diễn chiếm 100% bệnh nhân. Các bệnh lý nhiễm khuẩn gặp chủ yếu ở đường hô hấp như viêm phổi, nấm miệng, chậm phát triển thể chất (100%); các nhiễm trùng đường tiêu hóa như tiêu chảy kéo dài chiếm 50-60%. Trong 50% gia đình của bệnh nhân SCID có trẻ bị tử vong sớm do các bệnh lý nhiễm trùng nặng.

Xây dựng quy trình điều trị thay thế bệnh SGMDBS thể không có gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể giới tính X (XLA): Nghiên cứu này đã áp dụng quy trình điều trị thay thế bằng truyền Gammaglobulin đường tĩnh mạch cho 31 bệnh nhân XLA (Các quy trình trong phụ lục).

Kết quả thu được như sau: Có 2/31 bệnh nhân tử vong (chiếm tỉ lệ 6,4%) do nhiễm khuẩn huyết ngay trong đợt đầu được chẩn đoán xác định bệnh XLA. Các bệnh nhân XLA còn lại được điều trị IVIG với liều trung bình mỗi ± 0,10 g/L; khoảng cách trung bình giữa các đợt truyền là 4,13± lần là 0,58-0,59 tuần, được theo dõi trong vòng 6 tháng. Nồng độ IgG đáy được duy trì 1,63±1,20 g/L; IgG sau truyền trung bình đạt 12,37± trước truyền là 5,65 g/L.

Kết quả điều trị IVIG: Các triệu chứng lâm sàng cải thiện đáng kể như 1,95 đợt/6 tháng trước điều trị xuống còn 0,24±tần suất viêm phổi giảm từ 1,2-0,30 đợt/6 tháng ± 0,80 đợt/6 tháng; tần suất viêm tai giữa giảm từ 0,23 ± 0,32 đợt/6 tháng; không còn đợt nhiễm khuẩn nặng; số lần ± xuống còn 0,11 nhiễm khuẩn cần điều trị nội trú của bệnh nhân XLA trung bình 0,7 lượt/bệnh nhân/6 tháng, chủ yếu do nhiễm khuẩn hô hấp và nhiễm khuẩn ngoài da.

Quy trình sử dụng tế bào gốc điều trị bệnh SGMDBS thể kết hợp nguy kịch ở trẻ em (SCID). Trong số 10 bệnh nhân SCID nghiên cứu, có 2 bệnh nhân được điều trị bằng ghép tế bào gốc tạo máu. Do tính chất cấp cứu của bệnh nhân và không tìm được người cho có HLA hòa hợp hoàn toàn. Do đó 2 bệnh nhân SCID trong nghiên cứu này được áp dụng phương pháp ghép tế bào gốc tạo máu nửa thuận hợp với người cho lấy từ bố bệnh nhân, lựa chọn bộ kit xử lý tế bào gốc theo kiểu hình miễn dịch và gen SCID đột biến.

Có thể tìm đọc báo cáo kết quả nghiên cứu (mã số 16305/2019) tại Cục Thông tin KHCNQG.

Đ.T.V (NASATI)